ต้องใช้ยีนกี่ตัวในการสร้างคน?โครงสร้างที่เรียบง่ายของเซลล์ประสาทร่วมกันสร้างความซับซ้อนอย่างมาก การวิจัย UCI / Ardy Rahman, CC BY-NC

มนุษย์เราชอบคิดว่าตัวเองอยู่บนกอง เมื่อเทียบกับสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ในโลกของเรา ชีวิตมีวิวัฒนาการมากกว่าสามพันล้านปีจากสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวธรรมดาไปจนถึงพืชและสัตว์หลายเซลล์ที่มีรูปร่างและขนาดและความสามารถ นอกเหนือจากความซับซ้อนของระบบนิเวศที่เพิ่มขึ้น ตลอดประวัติศาสตร์ของชีวิต เรายังได้เห็นวิวัฒนาการของความฉลาด สังคมที่ซับซ้อน และการประดิษฐ์ทางเทคโนโลยี จนกระทั่งเรามาถึงวันนี้ที่ผู้คนบินรอบโลกที่ความสูง 35,000 ฟุตเพื่อพูดคุยเกี่ยวกับภาพยนตร์บนเครื่องบิน

เป็นธรรมดาที่จะคิดว่าประวัติศาสตร์ของชีวิตก้าวหน้าไป จากง่ายไปซับซ้อนและคาดหวังว่าสิ่งนี้จะสะท้อนให้เห็นในจำนวนยีนที่เพิ่มขึ้น เราจินตนาการว่าตนเองเป็นผู้นำด้วยสติปัญญาอันเหนือชั้นและการครอบงำโลก ความคาดหวังก็คือเนื่องจากเราเป็นสิ่งมีชีวิตที่ซับซ้อนที่สุด เราจึงมีชุดยีนที่ซับซ้อนที่สุด

ข้อสันนิษฐานนี้ดูสมเหตุสมผล แต่ยิ่งนักวิจัยเข้าใจเกี่ยวกับจีโนมต่างๆ มากเท่าไร ก็ยิ่งดูเหมือนมีข้อบกพร่องมากขึ้นเท่านั้น ประมาณครึ่งศตวรรษก่อน จำนวนยีนของมนุษย์โดยประมาณอยู่ที่หลักล้าน วันนี้ลดเหลือประมาณ20,000. ตอนนี้เรารู้แล้ว ตัวอย่างเช่น กล้วยกับพวกมัน ยีน 30,000มียีนมากกว่าเรา 50 เปอร์เซ็นต์

ในขณะที่นักวิจัยคิดค้นวิธีใหม่ๆ ในการนับไม่เพียงแค่ยีนที่สิ่งมีชีวิตมีเท่านั้น แต่ยังรวมถึงยีนที่มีอยู่ที่ไม่จำเป็นด้วย จำนวนยีนที่เราเคยคิดว่าเป็นสิ่งมีชีวิตที่ง่ายที่สุด ไวรัส – และ ซับซ้อนที่สุด – เรา ถึงเวลาต้องคิดใหม่เกี่ยวกับคำถามที่ความซับซ้อนของสิ่งมีชีวิตสะท้อนให้เห็นในจีโนมของมันอย่างไร


กราฟิกสมัครสมาชิกภายในตัวเอง


หมายเลขยีนจำนวนยีนโดยประมาณมาบรรจบกันในคนกับไวรัสยักษ์ เส้นของมนุษย์แสดงค่าประมาณโดยเฉลี่ยโดยมีเส้นประแสดงจำนวนยีนที่ต้องการโดยประมาณ ตัวเลขที่แสดงสำหรับไวรัสคือ MS2 (1976), HIV (1985), ไวรัสยักษ์จากปี 2004 และหมายเลข T4 เฉลี่ยในปี 1990 ฌอน นี CC BY

นับยีน

เราสามารถนึกถึงยีนทั้งหมดของเราเป็นสูตรในตำราอาหารสำหรับเรา พวกมันเขียนด้วยตัวอักษรของฐานของ DNA – ย่อว่า ACGT ยีนให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการและเวลาในการประกอบโปรตีนที่คุณสร้างขึ้นและทำหน้าที่ทั้งหมดของชีวิตภายในร่างกายของคุณ NS ตามแบบฉบับ ยีนต้องการประมาณ 1000 ตัวอักษร เมื่อรวมกับสภาพแวดล้อมและประสบการณ์แล้ว ยีนมีส่วนรับผิดชอบต่อสิ่งที่เราเป็น ดังนั้นจึงเป็นเรื่องที่น่าสนใจที่จะทราบว่ามียีนกี่ยีนรวมกันในร่างกายทั้งหมด

เมื่อเรากำลังพูดถึงจำนวนยีน เราสามารถแสดงจำนวนไวรัสที่เกิดขึ้นจริงได้ แต่เฉพาะการประมาณการสำหรับมนุษย์ด้วยเหตุผลสำคัญ หนึ่ง ท้าทาย นับยีนใน ยูคาริโอ ซึ่งรวมถึงเรา กล้วย และยีสต์อย่าง Candida ก็คือยีนของเราไม่ได้เรียงเป็นแถวเหมือนเป็ดเรียงกันเป็นแถว

สูตรทางพันธุกรรมของเราถูกจัดเรียงราวกับว่าหน้าตำราอาหารถูกฉีกออกและผสมกับตัวอักษรอื่น ๆ อีกสามพันล้านตัว ร้อยละ 50 ซึ่งอธิบายไวรัสที่ไม่ทำงานและตายได้จริง ดังนั้นในยูคาริโอต จึงเป็นเรื่องยากที่จะนับยีนที่มีหน้าที่สำคัญและแยกยีนออกจากสิ่งที่ไม่เกี่ยวข้อง

ในทางตรงกันข้าม การนับยีนในไวรัสและแบคทีเรีย ซึ่งสามารถมี 10,000 ยีน – ค่อนข้างง่าย เนื่องจากวัตถุดิบของยีน – กรดนิวคลีอิก – มีราคาค่อนข้างแพงสำหรับสิ่งมีชีวิตขนาดเล็ก ดังนั้นจึงมีการเลือกที่แข็งแกร่งเพื่อลบลำดับที่ไม่จำเป็น อันที่จริง ความท้าทายที่แท้จริงสำหรับไวรัสคือการค้นพบไวรัสตั้งแต่แรก มันน่าตกใจที่ทุกอย่าง การค้นพบไวรัสที่สำคัญซึ่งรวมถึงเอชไอวีไม่ได้เกิดขึ้นจากการเรียงลำดับเลย แต่ด้วยวิธีการแบบเก่า เช่น การขยายด้วยสายตาและการดูสัณฐานวิทยา ก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง ในเทคโนโลยีระดับโมเลกุลได้สอนเราถึงความโดดเด่น ความหลากหลายของ virosphereแต่สามารถช่วยเรานับยีนของสิ่งที่เรารู้อยู่แล้วว่ามีอยู่แล้วเท่านั้น

เจริญรุ่งเรืองยิ่งๆขึ้นไป

จำนวนยีนที่เราต้องการสำหรับชีวิตที่มีสุขภาพดีนั้นอาจต่ำกว่าที่ประมาณการไว้ในปัจจุบันที่ 20,000 ในจีโนมทั้งหมดของเราด้วยซ้ำ ผู้เขียนคนหนึ่งของการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้คาดการณ์อย่างสมเหตุสมผลว่าการนับยีนที่จำเป็นสำหรับมนุษย์ อาจจะต่ำกว่านั้นมาก.

นักวิจัยเหล่านี้ศึกษาผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดีหลายพันคน มองหา "น็อกเอาต์" ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ ซึ่งไม่มีหน้าที่ของยีนบางตัว ยีนทั้งหมดของเรามาในสองสำเนา - หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน โดยปกติ สำเนาที่ใช้งานอยู่หนึ่งชุดสามารถชดเชยได้หากอีกชุดหนึ่งไม่ทำงาน และเป็นการยากที่จะหาบุคคลที่มี ทั้งสอง สำเนาถูกปิดใช้งานเนื่องจากยีนที่ถูกปิดใช้งานนั้นหายากตามธรรมชาติ

ยีนที่น่าพิศวงนั้นค่อนข้างง่ายที่จะศึกษากับหนูทดลอง โดยใช้เทคนิคทางพันธุวิศวกรรมสมัยใหม่เพื่อยับยั้งยีนทั้งสองชุดที่เราเลือก หรือแม้แต่ลบออกทั้งหมด และดูว่าเกิดอะไรขึ้น แต่การศึกษาในมนุษย์ต้องการประชากรที่อาศัยอยู่ในชุมชนที่มีเทคโนโลยีทางการแพทย์ในศตวรรษที่ 21 และสายเลือดที่รู้จักซึ่งเหมาะสมกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและทางสถิติที่จำเป็น ชาวไอซ์แลนด์มีประโยชน์อย่างหนึ่ง ประชากรและชาวอังกฤษ-ปากีสถานในการศึกษาครั้งนี้เป็นอีกกลุ่มหนึ่ง

งานวิจัยนี้พบว่ามียีนมากกว่า 700 ยีนที่สามารถกำจัดออกได้โดยไม่มีผลกระทบด้านสุขภาพที่ชัดเจน ตัวอย่างเช่น การค้นพบที่น่าประหลาดใจอย่างหนึ่งก็คือยีน PRDM9 ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเจริญพันธุ์ของหนูสามารถกำจัดได้ในคนที่ไม่มีผลร้าย

คาดการณ์การวิเคราะห์นอกเหนือจากการศึกษาน็อกเอาต์ของมนุษย์ นำไปสู่การประมาณการ ที่จริงแล้วจำเป็นต้องมียีนของมนุษย์เพียง 3,000 ยีนเพื่อสร้างมนุษย์ที่แข็งแรง ซึ่งอยู่ในสนามเบสบอลเดียวกันกับจำนวนยีนใน”ไวรัสยักษ์". แพนโดราไวรัสฟื้นตัวจากน้ำแข็งไซบีเรียอายุ 30,000 ปีในปี 2014 เป็นไวรัสที่ใหญ่ที่สุดเท่าที่ทราบจนถึงปัจจุบันและ มี 2,500 ยีน.

แล้วเราต้องการยีนอะไร? เราไม่รู้ด้วยซ้ำว่ายีนของมนุษย์ XNUMX ใน XNUMX ทำอะไรจริง ๆ และนี่ก็ก้าวหน้าไปมากแล้ว เมื่อเทียบกับความรู้ของเราในสายพันธุ์อื่น.

ความซับซ้อนเกิดขึ้นจากความเรียบง่าย

แต่ไม่ว่าจำนวนยีนของมนุษย์ในขั้นสุดท้ายจะเท่ากับ 20,000 หรือ 3,000 หรืออย่างอื่น ประเด็นก็คือ เมื่อพูดถึงการทำความเข้าใจความซับซ้อน ขนาดไม่สำคัญจริงๆ เรารู้เรื่องนี้มานานแล้วในบริบทอย่างน้อยสองบริบท และเพิ่งเริ่มเข้าใจบริบทที่สาม

อลัน ทัวริง นักคณิตศาสตร์และ รหัสเบรกเกอร์สงครามโลกครั้งที่สอง ก่อตั้งทฤษฎีการพัฒนาหลายเซลล์ เขาศึกษาแบบจำลองทางคณิตศาสตร์อย่างง่าย ซึ่งปัจจุบันเรียกว่ากระบวนการ "การแพร่ปฏิกิริยา-การแพร่กระจาย" ซึ่งสารเคมีจำนวนน้อย - เพียงสองในแบบจำลองของทัวริง - กระจายและทำปฏิกิริยาซึ่งกันและกัน ด้วยกฎง่ายๆ ที่ควบคุมปฏิกิริยาของพวกเขา โมเดลเหล่านี้ สามารถสร้างได้อย่างน่าเชื่อถือ โครงสร้างที่ซับซ้อนมาก แต่สอดคล้องกัน ที่มองเห็นได้ง่าย. ดังนั้นโครงสร้างทางชีววิทยาของพืชและสัตว์จึงไม่ต้องการโปรแกรมที่ซับซ้อน

ในทำนองเดียวกัน เป็นที่ชัดเจนว่า การเชื่อมต่อ 100 ล้านล้าน ในสมองของมนุษย์ซึ่งเป็นสิ่งที่ทำให้เราเป็นอย่างที่เราเป็นจริงๆ ไม่สามารถโปรแกรมทางพันธุกรรมทีละตัวได้ NS ความก้าวหน้าล่าสุดในปัญญาประดิษฐ์ ขึ้นอยู่กับ เครือข่ายประสาทเทียม; เหล่านี้เป็นแบบจำลองคอมพิวเตอร์ของสมองซึ่งองค์ประกอบที่เรียบง่าย - ซึ่งสอดคล้องกับเซลล์ประสาท - สร้างการเชื่อมต่อของตัวเองผ่านการโต้ตอบกับโลก NS ผลลัพท์ที่ได้นั้นยอดเยี่ยมมาก ในด้านการใช้งานต่างๆ เช่น การรู้จำลายมือและการวินิจฉัยทางการแพทย์ และ Google ได้เชิญสาธารณชนเข้าร่วม เล่นเกมส์กับ และ สังเกตความฝัน ของเอไอเอส

จุลินทรีย์เป็นมากกว่าพื้นฐาน

ดังนั้นจึงเป็นที่ชัดเจนว่าเซลล์เดียวไม่จำเป็นต้องซับซ้อนมากสำหรับเซลล์จำนวนมากเพื่อสร้างผลลัพธ์ที่ซับซ้อนมาก ดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจเลยที่หมายเลขยีนของมนุษย์อาจมีขนาดเท่ากับจำนวนจุลินทรีย์เซลล์เดียว เช่น ไวรัสและแบคทีเรีย

สิ่งที่น่าประหลาดใจคือการสนทนา - จุลินทรีย์ขนาดเล็กสามารถมีชีวิตที่อุดมสมบูรณ์และซับซ้อนได้ มีสาขาวิชาที่กำลังเติบโต – ขนานนามว่า “ชีววิทยาสังคมวิทยา” – ที่ตรวจสอบชีวิตทางสังคมที่ซับซ้อนเป็นพิเศษของจุลินทรีย์ซึ่งยืนหยัดเมื่อเปรียบเทียบกับชีวิตของเรา ผลงานของฉันเอง ในพื้นที่เหล่านี้เกี่ยวข้องกับการให้ไวรัสในสถานที่ที่ถูกต้องในละครที่มองไม่เห็นนี้

เราตระหนักในทศวรรษที่ผ่านมาว่าจุลินทรีย์ใช้ชีวิตมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ในฐานะ ไบโอฟิล์มซึ่งอาจคิดว่าเป็นเนื้อเยื่อชีวภาพได้ดีที่สุด แท้จริงแล้ว ไบโอฟิล์มจำนวนมากมีระบบของ ไฟฟ้าสื่อสาร ระหว่างเซลล์ต่างๆ เช่น เนื้อเยื่อสมอง ทำให้เป็นแบบจำลองในการศึกษาความผิดปกติของสมอง เช่น ไมเกรนและโรคลมบ้าหมู

ไบโอฟิล์มสามารถเรียกได้ว่าเป็น “เมืองแห่งจุลินทรีย์” และการบูรณาการของ ชีววิทยาสังคมวิทยา และการวิจัยทางการแพทย์คือ ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว ในหลายพื้นที่ เช่น การรักษาซิสติก ไฟโบรซิส NS ชีวิตทางสังคมของจุลินทรีย์ ในเมืองเหล่านี้ เต็มไปด้วยความร่วมมือ ความขัดแย้ง ความจริง การโกหก และแม้กระทั่ง การฆ่าตัวตาย - กำลังกลายเป็นพื้นที่การศึกษาที่สำคัญในชีววิทยาวิวัฒนาการอย่างรวดเร็วในศตวรรษที่ 21

เช่นเดียวกับที่ชีววิทยาของมนุษย์มีความโดดเด่นน้อยกว่าที่เราคิด โลกของจุลินทรีย์ก็น่าสนใจมากขึ้น และจำนวนยีนก็ดูเหมือนจะไม่เกี่ยวอะไรกับมันเลย

เกี่ยวกับผู้เขียน

ฌอน นี ศาสตราจารย์วิจัยด้านวิทยาศาสตร์และการจัดการระบบนิเวศ มหาวิทยาลัยแห่งรัฐเพนซิลวาเนีย

บทความนี้ถูกเผยแพร่เมื่อวันที่ สนทนา. อ่าน บทความต้นฉบับ.

หนังสือที่เกี่ยวข้อง:

at ตลาดภายในและอเมซอน