ผู้ที่มียีนที่แตกต่างกันนี้จะสั่นน้อยลงและมีอุณหภูมิแกนกลางของร่างกายสูงขึ้นเมื่อสัมผัสกับน้ำเย็น Dudarev Mikhail / Shutterstock

บางคนไม่ได้กังวลกับความหนาวเย็นแม้ว่าอุณหภูมิจะลดลงต่ำเพียงใดก็ตาม และสาเหตุนี้อาจอยู่ในยีนของคน ของเรา การวิจัยใหม่ แสดงให้เห็นว่าตัวแปรทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในยีนของกล้ามเนื้อโครงร่าง ACTN3 ทำให้ผู้คนมีความยืดหยุ่นต่ออุณหภูมิที่หนาวเย็นมากขึ้น

ประมาณหนึ่งในห้าคนขาดก โปรตีนในกล้ามเนื้อเรียกว่า alpha-actinin-3 เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวในยีน ACTN3 การขาด alpha-actinin-3 กลายเป็นเรื่องปกติมากขึ้นเมื่อมนุษย์สมัยใหม่บางส่วนอพยพออกจากแอฟริกาและเข้าสู่ ภูมิอากาศที่หนาวเย็นกว่า ของยุโรปและเอเชีย จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุของการเพิ่มขึ้นนี้

Our ผลการศึกษาล่าสุดซึ่งดำเนินการร่วมกับนักวิจัยจากลิทัวเนียสวีเดนและออสเตรเลียชี้ให้เห็นว่าหากคุณมีภาวะขาดอัลฟา - แอกตินิน -3 ร่างกายของคุณจะสามารถรักษาอุณหภูมิแกนกลางที่สูงขึ้นและคุณจะหนาวสั่นน้อยลงเมื่อสัมผัสกับความเย็นเมื่อเทียบกับผู้ที่มีอัลฟา - แอกตินิน -3.

เราศึกษาชาย 42 คน อายุ 18 ถึง 40 ปีจากเคานาสทางตอนใต้ของลิทัวเนีย และสัมผัสน้ำเย็น (14 องศา) เป็นเวลาสูงสุด 120 นาที หรือจนกว่าอุณหภูมิร่างกายหลักจะสูงถึง 35.5 องศาฟาเรนไฮต์ เราแบ่งการสัมผัสพวกมันออกเป็นช่วง 20 นาทีในช่วงเย็น และพัก 3 นาทีที่อุณหภูมิห้อง จากนั้นเราแยกผู้เข้าร่วมออกเป็นสองกลุ่มตามจีโนไทป์ ACTN3 ของพวกเขา (ไม่ว่าพวกเขาจะมีโปรตีนอัลฟา-แอคตินิน-XNUMX หรือไม่ก็ตาม)

ในขณะที่มีเพียง 30% ของผู้เข้าร่วมที่ได้รับโปรตีน alpha-actinin-3 ที่สัมผัสกับความเย็นเต็ม 120 นาที 69% ของผู้ที่ขาด alpha-actinin-3 จะได้รับน้ำเย็นจนเต็ม นอกจากนี้เรายังประเมินปริมาณการสั่นในช่วงที่ได้รับความเย็นซึ่งบอกเราว่าผู้ที่ไม่มีตัวสั่น alpha-actinin-3 น้อยกว่าผู้ที่มี alpha-actinin-3

การศึกษาของเราชี้ให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสูญเสีย alpha-actinin-3 ในกล้ามเนื้อโครงร่างของเราส่งผลต่อความสามารถในการทนต่ออุณหภูมิที่หนาวเย็นได้ดีเพียงใดโดยที่ผู้ที่ขาด alpha-actinin-3 จะสามารถรักษาอุณหภูมิของร่างกายและประหยัดพลังงานได้ดีกว่า โดยการสั่นน้อยลงเมื่อสัมผัสกับความเย็น อย่างไรก็ตามการวิจัยในอนาคตจะต้องตรวจสอบว่าจะเห็นผลลัพธ์ที่คล้ายกันในผู้หญิงหรือไม่

บทบาทของ ACTN3

กล้ามเนื้อโครงร่างประกอบด้วยเส้นใยกล้ามเนื้อสองประเภท: เร็วและช้า Alpha-actinin-3 ส่วนใหญ่พบในเส้นใยกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็ว เส้นใยเหล่านี้มีหน้าที่ในการหดตัวอย่างรวดเร็วและรุนแรงที่ใช้ในระหว่างการวิ่ง แต่โดยทั่วไปแล้วจะอ่อนล้าอย่างรวดเร็วและมีแนวโน้มที่จะได้รับบาดเจ็บ ในทางกลับกันเส้นใยกล้ามเนื้อช้าจะสร้างแรงน้อยลง แต่ทนทานต่อความเมื่อยล้า ส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อที่คุณใช้ในระหว่างการแข่งขันความอดทนเช่นการวิ่งมาราธอน

ผลงานก่อนหน้านี้ของเราแสดงให้เห็นว่าตัวแปร ACTN3 มีบทบาทสำคัญต่อความสามารถของกล้ามเนื้อในการสร้างความแข็งแรง เราแสดงให้เห็นว่า การสูญเสีย alpha-actinin-3 เป็นอันตรายต่อประสิทธิภาพการวิ่งในนักกีฬาและคนทั่วไป แต่อาจส่งผลดีต่อความทนทานของกล้ามเนื้อ

เนื่องจากการสูญเสีย alpha-actinin-3 ทำให้กล้ามเนื้อทำงานเหมือนเส้นใยกล้ามเนื้อช้าลง ซึ่งหมายความว่ากล้ามเนื้อขาด alpha-actinin-3 จะอ่อนแอลง แต่ฟื้นตัวได้เร็วขึ้นจากความเหนื่อยล้า แต่ในขณะนี้นั้น เป็นอันตรายต่อประสิทธิภาพการวิ่งอาจเป็นประโยชน์ในช่วงเหตุการณ์ที่ต้องอดทนมากขึ้น การปรับปรุงความสามารถของกล้ามเนื้อความอดทนนี้อาจส่งผลต่อการตอบสนองของเราต่อความหนาวเย็น

แม้ว่าการขาด alpha-actinin-3 จะไม่ก่อให้เกิดโรคกล้ามเนื้อ แต่ก็มีผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อของเรา การศึกษาของเราแสดงให้เห็นว่า ACTN3 เป็นมากกว่า "ยีนสำหรับความเร็ว" แต่การสูญเสียไปช่วยเพิ่มความสามารถของกล้ามเนื้อในการสร้างความร้อนและลดความจำเป็นในการสั่นเมื่อสัมผัสกับความเย็น การปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อนี้จะช่วยประหยัดพลังงานและในที่สุดก็เพิ่มการอยู่รอดในอุณหภูมิที่เย็นซึ่งเราคิดว่าเป็นเหตุผลสำคัญที่ทำให้เราเห็นคนที่มีภาวะขาดอัลฟา - แอกตินิน -3 เพิ่มขึ้นในปัจจุบันเนื่องจากจะช่วยให้มนุษย์ยุคใหม่สามารถทนต่อสภาพอากาศที่เย็นกว่าได้ดีขึ้น พวกเขาอพยพออกจากแอฟริกา

เป้าหมายของการวิจัยของเราคือการปรับปรุงความเข้าใจของเราว่าพันธุกรรมของเรามีผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างไร สิ่งนี้จะช่วยให้เราสามารถพัฒนาการรักษาที่ดีขึ้นสำหรับผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเช่น Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเช่นเดียวกับสภาวะที่พบบ่อยเช่นโรคอ้วนและโรคเบาหวานประเภท 2 ความเข้าใจที่ดีขึ้นว่าตัวแปรใน alpha-actinin-3 มีอิทธิพลต่อเงื่อนไขเหล่านี้อย่างไรจะทำให้เราสามารถรักษาและป้องกันภาวะเหล่านี้ได้ดีขึ้นในอนาคต

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Victoria Wyckelsma นักวิจัยหลังปริญญาเอกสรีรวิทยาของกล้ามเนื้อ สถาบัน Karolinska และ Peter John Houweling เจ้าหน้าที่วิจัยอาวุโสการวิจัยประสาทและกล้ามเนื้อ สถาบันวิจัยเด็ก Murdoch

บทความนี้ตีพิมพ์ซ้ำจาก สนทนา ภายใต้ใบอนุญาตครีเอทีฟคอมมอนส์ อ่าน บทความต้นฉบับ.

หนังสือเกี่ยวกับสิ่งแวดล้อมจากรายการขายดีของ Amazon

"ฤดูใบไม้ผลิเงียบ"

โดยราเชล คาร์สัน

หนังสือคลาสสิกเล่มนี้เป็นจุดสังเกตในประวัติศาสตร์ของการอนุรักษ์สิ่งแวดล้อม ดึงความสนใจไปที่ผลกระทบที่เป็นอันตรายของสารกำจัดศัตรูพืชและผลกระทบต่อโลกธรรมชาติ งานของคาร์สันช่วยสร้างแรงบันดาลใจให้กับการเคลื่อนไหวด้านสิ่งแวดล้อมสมัยใหม่และยังคงมีความเกี่ยวข้องในปัจจุบัน ในขณะที่เรายังคงต่อสู้กับความท้าทายด้านสุขอนามัยสิ่งแวดล้อม

คลิกเพื่อดูข้อมูลเพิ่มเติมหรือสั่งซื้อ

"โลกที่ไม่เอื้ออำนวย: ชีวิตหลังภาวะโลกร้อน"

โดย David Wallace-Wells

ในหนังสือเล่มนี้ David Wallace-Wells นำเสนอคำเตือนที่ชัดเจนเกี่ยวกับผลกระทบร้ายแรงของการเปลี่ยนแปลงสภาพภูมิอากาศและความจำเป็นเร่งด่วนในการจัดการกับวิกฤตโลกนี้ หนังสือเล่มนี้ใช้การวิจัยทางวิทยาศาสตร์และตัวอย่างในโลกแห่งความเป็นจริงเพื่อให้มองเห็นอนาคตที่เราเผชิญหากเราไม่ดำเนินการ

คลิกเพื่อดูข้อมูลเพิ่มเติมหรือสั่งซื้อ

"ชีวิตที่ซ่อนอยู่ของต้นไม้: สิ่งที่พวกเขารู้สึก, วิธีที่พวกเขาสื่อสาร? การค้นพบจากโลกลับ"

โดย Peter Wohlleben

ในหนังสือเล่มนี้ Peter Wohlleben สำรวจโลกอันน่าทึ่งของต้นไม้และบทบาทของพวกมันในระบบนิเวศ หนังสือเล่มนี้ใช้การวิจัยทางวิทยาศาสตร์และประสบการณ์ของ Wohlleben ในฐานะนักป่าไม้ เพื่อนำเสนอข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับวิธีการอันซับซ้อนที่ต้นไม้มีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันและกับโลกธรรมชาติ

คลิกเพื่อดูข้อมูลเพิ่มเติมหรือสั่งซื้อ

"บ้านเราติดไฟ: ฉากของครอบครัวและโลกในวิกฤต"

โดย Greta Thunberg, Svante Thunberg และ Malena Ernman

ในหนังสือเล่มนี้ Greta Thunberg นักเคลื่อนไหวด้านสภาพอากาศและครอบครัวของเธอนำเสนอเรื่องราวส่วนตัวเกี่ยวกับการเดินทางของพวกเขาเพื่อสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับความจำเป็นเร่งด่วนในการจัดการกับการเปลี่ยนแปลงสภาพภูมิอากาศ หนังสือเล่มนี้ให้เรื่องราวที่ทรงพลังและน่าประทับใจเกี่ยวกับความท้าทายที่เราเผชิญและความจำเป็นในการดำเนินการ

คลิกเพื่อดูข้อมูลเพิ่มเติมหรือสั่งซื้อ

"การสูญพันธุ์ครั้งที่หก: ประวัติศาสตร์ที่ผิดธรรมชาติ"

โดย Elizabeth Kolbert

ในหนังสือเล่มนี้ เอลิซาเบธ คอลเบิร์ตจะสำรวจการสูญพันธุ์ครั้งใหญ่อย่างต่อเนื่องของสิ่งมีชีวิตที่เกิดจากกิจกรรมของมนุษย์ โดยใช้การวิจัยทางวิทยาศาสตร์และตัวอย่างในโลกแห่งความเป็นจริงเพื่อให้เข้าใจถึงผลกระทบของกิจกรรมของมนุษย์ที่มีต่อโลกธรรมชาติ หนังสือเล่มนี้นำเสนอคำกระตุ้นการตัดสินใจที่น่าสนใจเพื่อปกป้องความหลากหลายของสิ่งมีชีวิตบนโลก

คลิกเพื่อดูข้อมูลเพิ่มเติมหรือสั่งซื้อ