การศึกษาใหม่พบการเชื่อมโยงทั่วไปในความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม

มี หลากหลายการศึกษา พยายามหาสาเหตุทั้งทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมสำหรับออทิสติก หนึ่งในคำถามใหญ่ในการวิจัยออทิสติกคือว่าออทิสติกเป็นโรคเดียวหรือความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดขึ้นในลักษณะเดียวกันหรือไม่ แม้ว่าการวิจัยทางพันธุกรรมเมื่อเร็ว ๆ นี้บ่งชี้ว่ายีนที่แตกต่างกันหลายร้อยยีนมีส่วนทำให้เกิดออทิสติก a การค้นพบใหม่ พบว่าอาจมีความคล้ายคลึงกันในผู้ป่วยออทิสติกส่วนใหญ่

ความหมกหมุ่น มีลักษณะเฉพาะโดยรูปแบบหนึ่งของทักษะการสื่อสารทางสังคมและทักษะปฏิสัมพันธ์ทางสังคม และพฤติกรรมที่ซ้ำซากและจำกัดซึ่งแตกต่างจากประชากรที่เหลือ อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง

เรารู้จาก การศึกษาของฝาแฝดและการสังเกตภายในครอบครัว ออทิสติกมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่มีขนาดใหญ่

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าจะมียีนที่เกี่ยวข้องกับออทิซึมหลายร้อยยีนที่เรารู้จัก ส่วนใหญ่มีผลเพียงเล็กน้อยต่อผู้ที่จะเป็นออทิสติกหรือไม่ นอกจากนี้ยังไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถวินิจฉัยออทิสติกได้

ล่าสุดนักวิจัยเริ่ม การศึกษา การมีส่วนร่วมด้านสิ่งแวดล้อมเพื่อออทิสติก: อีกด้านหนึ่งของเหรียญธรรมชาติบำรุง พวกเขามองดูเหตุการณ์ย้อนหลังไปถึงครรภ์

เมื่อมองข้ามลำดับดีเอ็นเอ เราทราบทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยแวดล้อม เช่น อาหาร ความเครียด และมลภาวะ สามารถเปลี่ยนสวิตช์ที่เปิดและปิดยีนของเราได้


กราฟิกสมัครสมาชิกภายในตัวเอง


เราเรียกสวิตช์เหล่านี้ว่า “epigenetics” และเมื่อเราศึกษาพวกมัน เรากำลังวัดโมเลกุลที่เปลี่ยนสวิตช์เหล่านี้

Epigenetics และออทิสติก

ในออทิซึม เราสามารถศึกษารูปแบบของสวิตช์อีพีเจเนติกส์เหล่านี้ (ซึ่งเปิดและปิดอยู่) และเปรียบเทียบรูปแบบกับรูปแบบที่เห็นในคนที่ไม่มีออทิซึม ด้วยวิธีนี้ เราจะสามารถเข้าใจสาเหตุของออทิสติกได้ดีขึ้น และวันหนึ่งอาจสามารถวินิจฉัยออทิสติกได้เร็วกว่ามาก หรือระบุปัจจัยแวดล้อมที่สามารถหลีกเลี่ยงได้

ท้ายที่สุด เราต้องการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นออทิสติกและให้ความช่วยเหลือครอบครัวในเวลาที่เหมาะสม

ในปี 2015 เพื่อนร่วมงานของฉันและฉัน สุดท้าย การศึกษาล่าสุดที่ได้ค้นหาสวิตช์ epigenetic เฉพาะสำหรับออทิสติก แม้ว่าสนามจะยังอยู่ในช่วงเริ่มต้น แต่ก็มีสวิตช์จำนวนเล็กน้อยที่ได้รับการระบุว่าเชื่อมโยงกับออทิสติกอย่างใกล้ชิด อย่างไรก็ตาม ความรู้นี้ยังไม่พร้อมใช้ในคลินิก

งานวิจัยด้านนี้เพิ่งได้รับการส่งเสริมอย่างมากจากกลุ่มผู้ตรวจสอบใน สิงคโปร์ สหรัฐอเมริกา และสหราชอาณาจักร. นักวิจัยได้สำรวจลึกลงไปในสมองของคนออทิสติกหลังจากที่พวกเขาเสียชีวิต

หาโมเลกุลเชื่อมโยงออทิสติก

นักวิจัยได้ศึกษาสวิตช์ epigenetic ที่เรียกว่า "acetylation" สวิตช์อะซิติเลชั่นทำให้ยีนมีกิจกรรมเพิ่มขึ้น

นักวิจัยได้ศึกษารูปแบบของ acetylation ในตำแหน่งต่างๆ ในสมองของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากออทิสติก และเปรียบเทียบรูปแบบกับที่พบในสมองของผู้ที่ไม่ได้รับผลกระทบจากออทิสติก

พวกเขาพบยีนหลายร้อยยีนที่มี "รูปแบบการสลับ" ที่แตกต่างกันในสมองออทิสติกเมื่อเทียบกับสมองที่ไม่ใช่ออทิสติก รายชื่อยีนทำให้การอ่านน่าสนใจ รวมทั้งยีนที่สำคัญในการส่งสัญญาณไฟฟ้าในสมอง เช่นเดียวกับยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคลมบ้าหมู (ซึ่งส่งผลต่อคนออทิสติกบางคน) พฤติกรรม การทำงานของลำไส้ และภูมิคุ้มกัน แต่ละเส้นทางทางพันธุกรรมเหล่านี้เคยเกี่ยวข้องกับออทิสติกมาก่อน

ความธรรมดาทั่วสเปกตรัม

สิ่งที่น่าสนใจที่สุดคือ ผู้วิจัยระบุ "รูปแบบการสลับ" เฉพาะที่สมองออทิสติกส่วนใหญ่ (แต่ไม่ใช่ทั้งหมด) แบ่งปันกัน พวกเขาสรุปว่าพวกเขาได้ค้นพบ "ลายเซ็น epigenetic" ของออทิสติก

โดยสรุป งานวิจัยชิ้นนี้บอกเราว่าแม้ว่าออทิสติกอาจมีสาเหตุที่แตกต่างกันมากมาย รวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรมและไม่ใช่พันธุกรรม ที่ระดับของอีพีเจเนติกส์ สาเหตุเหล่านี้มาบรรจบกันเพื่อมีผลที่คล้ายคลึงกันในสมอง ออทิสติกเป็นทั้งโรคเดียวและหลายอย่าง

ทั้งหมดนี้หมายความว่าอย่างไร

ข้อเท็จจริงที่สมองออทิสติกมีอะไรที่เหมือนกันมากเป็นข่าวเชิงบวกสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากออทิสติกและสำหรับนักวิจัยในสาขานี้ หมายความว่าถึงแม้จะมีสาเหตุหลายประการสำหรับออทิสติก แต่ก็อาจเป็นไปได้ที่จะพัฒนาการทดสอบวินิจฉัยเดี่ยวและการรักษาที่กำหนดเป้าหมายเส้นทาง epigenetic ทั่วไปเดียว

นักวิจัยจะสามารถตรวจสอบปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น อาหาร มลภาวะ และความเจ็บป่วย และกำหนดสิ่งที่ส่งผลต่อปัจจัยชีวิตในวัยเด็กเหล่านี้ที่มีต่อลายเซ็นอีพีเจเนติกของออทิสติก

การศึกษาเช่นนี้ช่วยให้นักวิจัยเข้าใจออทิสติกได้ดีขึ้นและในระยะยาวจะปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคนี้

เราขอเตือนไว้ก่อนว่า นี่เป็นการศึกษาครั้งแรกในประเภทนี้และจำเป็นต้องทำซ้ำกับผู้คนจำนวนมากขึ้นจากสถานที่ต่างๆ เพื่อดูว่าผลการวิจัยใดบ้างที่ยังคงมีอยู่

เราต้องไม่ลืมคนที่เป็นออทิสติกจำนวนมากที่ไม่อยาก "รักษา" พวกเขามักจะไม่ต้องการอะไรมากไปกว่าการที่พวกเราที่เหลือเข้าใจและเคารพ

สนทนา

เกี่ยวกับผู้เขียน

เจฟฟรีย์ เครก, อาจารย์ใหญ่นักวิจัย, สถาบันวิจัยเด็ก Murdoch

บทความนี้ถูกเผยแพร่เมื่อวันที่ สนทนา. อ่าน บทความต้นฉบับ.

หนังสือที่เกี่ยวข้อง

at ตลาดภายในและอเมซอน