พ่อแม่ลูกสามคนแรกของโลกตั้งคำถาม

เด็กน้อย ลูกคนแรกที่เกิดโดยใช้เทคนิคใหม่ที่รวมเอา DNA จากคนสามคนตอนนี้อายุห้าเดือน นับเป็นข่าวดี – การกำเนิดของทารกที่มีสุขภาพดีโดยกระบวนการใหม่นี้เป็นก้าวสำคัญ และจะนำไปสู่แนวทางใหม่ในการป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคไมโตคอนเดรีย

ไมโตคอนเดรียเป็นขุมพลังของเซลล์ พวกเขาสร้างพลังงานสำหรับกระบวนการชีวิตทั้งหมด หนึ่งใน 400 คนมีมรดกทางมารดา การกลายพันธุ์ในไมโตคอนเดรีย DNA (mtDNA), พิมพ์เขียวสำหรับส่วนประกอบยลที่สำคัญบางอย่าง การกลายพันธุ์ของ MtDNA สามารถทำให้เกิดโรคต่างๆ ได้ เช่น หูหนวก ตาบอด เบาหวาน หัวใจและตับล้มเหลว ผู้ที่มีความผิดปกติเหล่านี้มักมีทั้ง mtDNA ปกติและเสียหาย โดยทั่วไปอาการจะยิ่งแย่ลงเมื่อมีปริมาณ mtDNA ที่เสียหายสูง น่าเศร้าที่ไม่มีวิธีรักษา

ในการบำบัดทดแทนไมโตคอนเดรีย (MRT) ตัวอ่อนของคู่สามีภรรยาที่เสี่ยงต่อการมีลูกที่ได้รับผลกระทบจะถูกสร้างขึ้นในหลอดทดลอง ในกรณีนี้ นิวเคลียสที่มีสารพันธุกรรมทั้งหมดยกเว้นไมโตคอนเดรียจะถูกลบออกจากไข่ของแม่และวางลงในไข่ที่มีไมโตคอนเดรียที่แข็งแรง ซึ่งนิวเคลียสถูกกำจัดออกไป จากนั้นจึงนำไข่ไปปฏิสนธิกับสเปิร์มของพ่อ จากนั้นจึงนำตัวอ่อนที่ได้ไปวางไว้ในครรภ์ของมารดาที่พัฒนาเป็นทารก

ซึ่งหมายความว่าทารกมีพ่อแม่ทางพันธุกรรมสามคน: พ่อที่ให้อสุจิ แม่ที่ให้ทั้งมดลูกและนิวเคลียสของไข่ และผู้บริจาคที่ไม่ระบุชื่อที่ให้ไมโตคอนเดรียที่มีสุขภาพดี ในจำนวนนี้ DNA ของไมโตคอนเดรียมีส่วนสนับสนุนน้อยที่สุด ลูกสามคนประเภทนี้เป็นของใหม่แม้ว่าประเภทอื่นจะมีมาหลายปีแล้ว

MRT กำลังได้รับการพัฒนาโดยกลุ่มในสหราชอาณาจักรและสหรัฐอเมริกา เพื่อช่วยเหลือครอบครัวของผู้ป่วยโรคไมโตคอนเดรียที่มีความเสี่ยงสูงที่จะกลับเป็นซ้ำในเด็กในอนาคต


กราฟิกสมัครสมาชิกภายในตัวเอง


ไม่ทราบผลกระทบระยะยาว

ในขณะที่การทดลองกับลิงและหนูบอกว่าทารกเหล่านี้อาจจะมีสุขภาพดี แต่ขั้นตอนนี้ยังไม่เคยใช้ในมนุษย์จนถึงขณะนี้ ไข่เป็นเซลล์ที่มีการจัดระเบียบสูง การเปลี่ยนนิวเคลียสไม่ได้ป้องกันการพัฒนาของทารก แต่ทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์ที่อาจต้องมีการจัดระเบียบใหม่อย่างรุนแรง ดังนั้น ผลกระทบจากการปรุงแต่งดังกล่าวยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด และอาจทำให้เกิดปัญหาตามมาในชีวิต เช่น โอกาสเกิดโรคเบาหวานเพิ่มขึ้น

ตาม รายงานนักวิทยาศาสตร์ใหม่แม่ของลูกซึ่งเป็นหญิงชาวจอร์แดนพยายามหาครอบครัวมา 20 ปีแล้ว ลูกสองคนของเธอเสียชีวิตด้วยโรคลีห์ (Leigh syndrome) อายุแปดเดือนและหกขวบ ผู้หญิงคนนั้นมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกได้รับผลกระทบอีก

ในหลายประเทศ มารดาจะได้รับทางเลือกอื่นก่อนที่จะมีการให้บริการรถไฟฟ้าใต้ดิน อย่างแรก เธอจะได้รับไข่จากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีที่ไม่เกี่ยวข้อง สิ่งเหล่านี้สามารถปฏิสนธิกับสเปิร์มของคู่ของเธอและใส่เข้าไปในมดลูกของเธอเพื่อป้องกันการแพร่กระจายของโรคไมโตคอนเดรียอย่างสมบูรณ์ ผู้หญิงที่เป็นโรค mtDNA เป็นมารดาทางชีววิทยา แต่ไม่ใช่มารดาทางพันธุกรรม การเกิดมากับผู้หญิงที่ไม่ใช่พ่อแม่ทางพันธุกรรมของคุณอาจเป็นที่ยอมรับสำหรับบางคน เนื่องจากอาจมีมากถึง 10 ใน XNUMX คนในสหราชอาณาจักร ไม่ได้ระบุบรรพบุรุษของพวกเขาอย่างถูกต้อง – แต่อาจไม่เป็นที่ยอมรับของครอบครัวนี้

เธอจะได้รับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายด้วย โดยสามารถทดสอบตัวอ่อนได้หลายตัวในระยะแรกและเลือกตัวที่ดีที่สุดที่จะนำไปไว้ในครรภ์ของมารดา อย่างไรก็ตาม มีรายงานว่าครอบครัวนี้ไม่ยอมรับตามหลักจริยธรรม

การเกิดของทารกที่แข็งแรงหลังจากเทคนิคนี้เป็นก้าวสำคัญ ในอดีตที่ผ่านมามีการใช้วิธีการที่เกี่ยวข้องเพื่อปรับปรุง "คุณภาพของไมโตคอนเดรีย ooctye" ซึ่งเรียกว่า "การบริจาค ooplasm" ซึ่งเกี่ยวข้องกับไมโทคอนเดรียของผู้บริจาคที่ถูกฉีดเข้าไปในเซลล์สืบพันธุ์ในรังไข่ (ooctye) แต่ขั้นตอนนี้ มีรายงานว่าทำให้เกิดความบกพร่องทางพันธุกรรม และบางทีอาจเป็นออทิสติกในกรณีหนึ่ง

แม้ว่าจะยังไม่มีความเป็นไปได้ที่จะให้ "ชัดเจน" แก่ทารกคนล่าสุดอย่างเด็ดขาด แต่เขาก็มีการกลายพันธุ์ที่สร้างความเสียหายในระดับต่ำ ซึ่งทำให้ไม่น่าเป็นไปได้อย่างมากที่เขาจะพัฒนากลุ่มอาการลีห์

สิ่งที่ไม่รู้จัก

อย่างไรก็ตาม มีรายละเอียดเพิ่มเติมอีกสองเรื่องที่อาจส่งผลต่อสิ่งที่เกิดขึ้นต่อไป ขั้นแรก ขั้นตอนนี้อาจเรียกว่า "การท่องเที่ยวเชิงการแพทย์": ดำเนินการในเม็กซิโกโดยทีมงานที่อยู่ในนิวยอร์กซิตี้ ดังนั้นจึงไม่ครอบคลุมอยู่ในข้อบังคับของสหรัฐอเมริกา ซึ่งไม่อนุญาตให้ดำเนินการดังกล่าว คณะกรรมการสถาบันแพทยศาสตร์ว่าด้วยการพิจารณานโยบายด้านจริยธรรมและสังคมของเทคนิคใหม่ในการป้องกันการแพร่เชื้อของไมโตคอนเดรียของมารดาปฏิเสธที่จะให้ความเห็นชอบด้านกฎระเบียบสำหรับการใช้ขั้นตอนทางคลินิกจนกว่าจะมีการวิจัยเพื่อตอบคำถามด้านความปลอดภัยและประสิทธิภาพที่สำคัญ

ปัญหาอีกประการหนึ่งคือเราไม่ได้บอกระดับของการทำลาย mtDNA ในไข่ของแม่ก่อนทำหัตถการ ซึ่งเป็นรายละเอียดที่บ่งชี้ว่าเด็กจะได้รับผลกระทบรุนแรงเพียงใดในตอนแรก หากระดับและความเสี่ยงสูง นี่เป็นความก้าวหน้าทางเทคนิคที่น่ายกย่อง ซึ่งลดโอกาสที่เด็กจะป่วยเป็นโรคร้ายแรงลงได้อย่างมาก หากระดับต่ำและเข้ากันได้กับชีวิตที่มีสุขภาพดี อาจมีการดำเนินการขั้นตอนที่ไม่ทราบนัยสำคัญโดยไม่จำเป็น ซึ่งแสดงให้เห็นว่าเราต้องการกฎระเบียบในการปกป้องสิทธิ์ของเด็กในอนาคตมากเพียงใด รายงานไม่ได้ชี้แจงรายละเอียดที่สำคัญเหล่านี้

เรื่องราวนี้เป็นจุดเริ่มต้นของการรักษาแบบใหม่ที่มีศักยภาพสูงสำหรับสิ่งที่ดี อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีกฎระเบียบที่เข้มงวดและการตรวจสอบสิ่งที่ไม่รู้จักของเทคโนโลยีใหม่และการโต้เถียงนี้

เกี่ยวกับผู้เขียน

โจแอนนา พอลตัน ศาสตราจารย์ University of Oxford

บทความนี้ถูกเผยแพร่เมื่อวันที่ สนทนา. อ่าน บทความต้นฉบับ.

หนังสือที่เกี่ยวข้อง:

at ตลาดภายในและอเมซอน