ในที่สุด ยีนบำบัดใหม่สามารถให้การรักษาทางเลือกสำหรับโรคกระจกตาบุผนังหลอดเลือดที่บุผนังหลอดเลือดของ Fuchs ซึ่งเป็นโรคตาทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 2,000 ใน XNUMX คนทั่วโลก

ปัจจุบัน การรักษาเพียงอย่างเดียวคือการปลูกถ่ายกระจกตา ซึ่งเป็นการผ่าตัดใหญ่ที่มีความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

“เมื่อคุณทำการปลูกถ่าย คุณสร้างความแตกต่างอย่างมากให้กับบุคคลนั้น แต่มันเป็นเรื่องใหญ่สำหรับผู้ป่วยที่มีการเยี่ยมเยียน ยาหยอดตาจำนวนมาก การจ่ายเงินร่วมจำนวนมาก และหากคุณได้รับการรักษาพยาบาลที่ไม่ต้องการ การผ่าตัดจะดีมาก” Bala Ambati ศาสตราจารย์ด้านการวิจัยจากมหาวิทยาลัยโอเรกอนซึ่งเป็นผู้นำการศึกษาแปดปีที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนายีนบำบัดกล่าว

“ไม่เพียงแต่จะช่วยผู้ป่วยที่ต้องการการปลูกถ่ายเท่านั้น แต่ยังช่วยคนอื่นๆ อีกจำนวนมากที่อาจเคยใช้สิ่งนั้น (กระจกตา) เนื้อเยื่อ".

สำหรับการศึกษาในวารสาร eLifeผู้วิจัยมุ่งเน้นไปที่โรคที่หายากและเริ่มต้นในระยะแรกและทำการวิจัยในหนู พวกเขาใช้ CRISPR-Cas9 ซึ่งเป็นเครื่องมืออันทรงพลังในการแก้ไขจีโนม เพื่อทำลายรูปแบบการกลายพันธุ์ของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้

โรค dystrophy ของ Fuchs เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ในชั้นกระจกตาที่เรียกว่า endothelium ค่อยๆ ตายไป และเซลล์ที่เครียดจะสร้างโครงสร้างที่เรียกว่า guttae โดยปกติเซลล์เหล่านี้จะสูบของเหลวออกจากกระจกตาเพื่อให้ใส แต่เมื่อตาย ของเหลวจะสะสม กระจกตาจะบวม และการมองเห็นจะขุ่นมัวหรือมัว

"เราสามารถหยุดการแสดงออกของโปรตีนที่เป็นพิษและศึกษาในรูปแบบเมาส์ได้" ผู้เขียนร่วม Hiro Uehara ผู้ร่วมวิจัยอาวุโสในห้องปฏิบัติการ Ambati กล่าว

"เรายืนยันว่า (ในหนูที่ได้รับ) การรักษาของเราสามารถช่วยให้สูญเสียเซลล์บุผนังหลอดเลือดของกระจกตา ลดโครงสร้างคล้ายลำไส้ และรักษาการทำงานของปั๊มเซลล์บุผนังหลอดเลือดกระจกตา"

เซลล์กระจกตาไม่มีการสืบพันธุ์ หมายความว่าคุณเกิดมาพร้อมกับเซลล์ทั้งหมดที่คุณจะมี อัมบาติกล่าว หนึ่งในความท้าทายของการศึกษาที่เกี่ยวข้องกับการใช้ CRISPR เทคโนโลยีการแก้ไขยีนในเซลล์ดังกล่าวซึ่งเป็นกระบวนการที่ยากในทางเทคนิค

Uehara ได้พัฒนาวิธีแก้ปัญหาเชิงนวัตกรรมที่เพิ่มประโยชน์ของเทคโนโลยี CRISPR และอาจนำไปสู่การรักษาโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ที่ไม่เกิดการสืบพันธุ์ ซึ่งรวมถึงโรคทางระบบประสาท โรคภูมิคุ้มกัน และความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่ส่งผลต่อข้อต่อ การศึกษาครั้งนี้นับเป็นครั้งแรกที่นักวิจัยได้ใช้เทคนิคที่เรียกว่าการหยุดชะงักของ codon เริ่มต้นกับเซลล์ที่ไม่ทำซ้ำ

"มันอาจขยายกลุ่มเป้าหมายการรักษาสำหรับระบบ CRISPR-Cas ไปสู่เนื้อเยื่อที่ไม่สามารถแบ่งเซลล์ได้" แอมบาติกล่าว

เพื่อทดสอบความปลอดภัยของการรักษา นักวิจัยได้ตรวจสอบเนื้อเยื่อรอบข้างและยีนอื่นๆ เพื่อให้แน่ใจว่าจะไม่ได้รับผลกระทบจากการรักษา การวิจัยในอนาคตจะตรวจสอบการรักษาในมนุษย์ กระจกตาผู้บริจาค จากตาข้างและสัตว์รุ่นอื่นๆ ที่มุ่งไปสู่การทดสอบทางคลินิกในที่สุดในมนุษย์

ผู้เขียนร่วมเพิ่มเติมมาจาก Johns Hopkins University, University of Virginia, University of Utah และ University of Massachusetts

การสนับสนุนการวิจัยมาจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ/สถาบันตาแห่งชาติและการวิจัยเพื่อป้องกันการตาบอด Inc.

ที่มา: มหาวิทยาลัยออริกอน