ความสมบูรณ์ของร่างแรกของลำดับจีโนมมนุษย์ได้รับการประกาศเพื่อปรบมือชื่นชมใน มิถุนายน ให้ผู้ชมนักข่าวรวมตัวกันที่ทำเนียบขาวและถนนดาวนิง Craig Venter ซึ่งเป็นผู้นำทีมนักวิทยาศาสตร์หนึ่งในสองทีมที่ประสบความสำเร็จอย่างน่าทึ่งนี้ กล่าวว่าการเข้าถึงข้อมูลนี้ถือเป็น "ศักยภาพในการลดจำนวนผู้เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งให้เหลือศูนย์ในช่วงชีวิตของเรา" และประธานาธิบดีบิล คลินตัน อ้างว่า “ตอนนี้เป็นไปได้ที่ลูกๆ ของเราจะรู้จักคำว่ามะเร็งว่าเป็นเพียงกลุ่มดาว”

สิบห้าปีต่อมา คุณไม่จำเป็นต้องเป็นนักวิทยาศาสตร์เพื่อตระหนักว่านี่ไม่ใช่สิ่งที่เกิดขึ้นทั้งหมด แล้วเกิดอะไรขึ้น? คำสัญญาที่ยิ่งใหญ่ที่ทำโดย Venter และคนอื่น ๆ มีวาทศิลป์มากกว่าความเป็นจริงหรือยังมีความหวังสำหรับยาเฉพาะบุคคลหรือไม่?

รหัสพันธุกรรมของคุณมีเอกลักษณ์เฉพาะสำหรับคุณ เว้นแต่คุณจะเป็นฝาแฝดที่เหมือนกัน มันระบุอย่างชัดเจนว่าทำไมแต่ละส่วนของร่างกายคุณถึงเป็นแบบนั้น แต่เช่นเดียวกับการควบคุมว่าทำไมผมของคุณจึงมีสีน้ำตาลและไม่ใช่สีดำ การแปรผันของรหัสพันธุกรรมของคุณยังเป็นตัวกำหนด ความเสี่ยง คุณมีโรคบางอย่างเกิดขึ้น และเหตุใดคุณจึงตอบสนองต่อยาบางชนิดได้ดี ไม่ใช่ยาอื่นๆ

การตีพิมพ์ลำดับจีโนมมนุษย์ในช่วงเปลี่ยนศตวรรษเป็นการประกาศศักราชใหม่ของการแพทย์ ซึ่งการบำบัดจะปรับให้เข้ากับรหัสพันธุกรรมเฉพาะของแต่ละคน ทำให้การรักษาตามอำเภอใจและเสียหาย เช่น เคมีบำบัดกลายเป็นอดีตไปแล้ว

ดังนั้น หากเทคโนโลยีนี้สามารถจัดลำดับจีโนมของทุกคนได้ ทำไมตอนนี้แพทย์ไม่ขอตัวอย่างดีเอ็นเอเพื่อเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยตามปกติล่ะ

ไม่ใช่ DNA ขยะทั้งหมดที่เป็นขยะ

เป็นเพราะว่า กว่าทศวรรษหลังจากที่ร่างแรกของจีโนมมนุษย์ถูกตีพิมพ์ เรายังไม่รู้จริงๆ ว่าส่วนใหญ่แล้วทำอะไร

ผลลัพธ์ที่น่าประหลาดใจที่สุดประการหนึ่งของการเสร็จสิ้นร่างแรกของซีเควนซ์คือมี ยีนน้อยกว่ามาก เกินกว่าที่ใครจะคาดคิด อันที่จริง ยีนประกอบขึ้นเพียง 2% ของจีโนมมนุษย์ โดยที่เหลืออีก 98% มักถูกมองว่าเป็น DNA "ขยะ"

ความประหลาดใจครั้งต่อไปเกิดขึ้นเมื่อหลังจากจัดลำดับจีโนมของผู้ป่วยหลายพันคนที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หลากหลาย นักวิทยาศาสตร์พบว่า 88% ของการเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับโรคนั้น พบใน DNA ขยะ – 98% ของจีโนมที่ไม่ได้สร้างโปรตีน

ตอนนี้นักวิทยาศาสตร์เรามีปัญหาใหญ่ เราสามารถจัดลำดับจีโนมของผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพและประหยัด เราสามารถประมวลผลข้อมูลได้อย่างรวดเร็ว และเราสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่เกี่ยวข้องกับโรคที่เป็นปัญหาได้ แต่ในกรณีส่วนใหญ่ เราไม่รู้ว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นทำให้เกิดอาการของโรคได้อย่างไร

ถอดรหัสรหัส

ขณะนี้มีแรงผลักดันที่สำคัญในหมู่นักวิจัยในด้านจีโนมในการพัฒนาเครื่องมือเพื่อแก้ไขปัญหานี้ เป็นที่ทราบกันดีว่าสิ่งหนึ่งที่อยู่ใน DNA ขยะนี้คือสวิตช์ที่บอกยีนบางตัวว่าจะเปิดเมื่อใดและที่ใดในร่างกาย (นี่คือสาเหตุที่คุณมีจมูกเพียงข้างเดียวและอย่าเริ่มตาบนข้อศอกของคุณ)

เป็นที่ทราบกันดีว่ามีการเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่ก่อให้เกิดโรคมากมายภายในสวิตช์เหล่านี้ เพื่อที่ยีนที่กำหนดจะไม่เปิดหรือปิดในเวลาที่เหมาะสม หรือเปิดในเวลาที่ไม่ถูกต้อง ณ ที่ใดที่หนึ่งในร่างกายที่ควร ไม่ได้ใช้งาน หากยีนที่เป็นปัญหาควบคุมการเติบโตของเซลล์ ผลของสวิตช์ที่ขาดอาจเป็นมะเร็งได้

อย่างไรก็ตาม การระบุสวิตช์เหล่านี้และเชื่อมโยงกับยีนที่พวกมันส่งผลกระทบนั้นไม่ใช่เรื่องง่าย ต้องใช้การทดลองที่ซับซ้อนมหาศาลกับตัวอย่างเนื้อเยื่อที่หายากและมีค่าที่บริจาคโดยผู้ป่วย จากนั้นจึงต้องใช้พลังประมวลผลจำนวนมหาศาลเพื่อจัดลำดับ วิเคราะห์ และตีความผลลัพธ์

Wellcome Trust เพิ่งได้รับรางวัล £ 3m ให้แก่สถาบันที่ฉันทำงาน MRC Weatherall สถาบันการแพทย์ระดับโมเลกุล ที่ University of Oxfordในการประมวลผลตัวอย่าง DNA จากผู้ป่วยที่ทราบว่ามีโรคทางพันธุกรรม ระบุการเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่อยู่ภายใต้เงื่อนไขที่เป็นปัญหา และพยายามเชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้กับยีนที่อาจทำให้เกิดโรคได้เอง

ด้วยกลยุทธ์นี้ เราหวังว่าจะเพิ่มฟังก์ชันการทำงานให้กับข้อมูลลำดับดีเอ็นเอ และพยายามค้นหาว่า 98% ของ DNA ขยะทำจริง ๆ ได้อย่างไรและมีส่วนทำให้เกิดการลุกลามของโรคอย่างไร

ยาเฉพาะบุคคลยังคงเป็นเป้าหมายที่ทำได้ แต่นี่คือเหตุผลที่สัญญาที่ทำโดย Venter เมื่อลำดับร่างได้รับการตีพิมพ์ครั้งแรกเมื่อกว่าทศวรรษที่ผ่านมายังไม่บรรลุผล ใช่ เราสามารถอ่านรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ได้ แต่เรายังไม่เข้าใจความหมายของมันอีกมาก

เกี่ยวกับผู้เขียน

Bryony Graham นักวิทยาศาสตร์วิจัยหลังปริญญาเอกสาขาพันธุศาสตร์โมเลกุล University of Oxford ความสนใจในงานวิจัยของเธอมุ่งเน้นไปที่การทำความเข้าใจบริเวณการเข้ารหัสที่ไม่ใช่โปรตีนของจีโนมหรือ 'ดีเอ็นเอขยะ' โดยใช้เซลล์ต้นกำเนิดและเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นระบบทดลอง

บทความนี้ถูกเผยแพร่เมื่อวันที่ สนทนา. อ่าน บทความต้นฉบับ.

หนังสือที่เกี่ยวข้อง:

at

ขอบคุณสำหรับการเยี่ยมชม InnerSelf.comที่ไหนมี 20,000 + บทความเปลี่ยนชีวิตส่งเสริม "ทัศนคติใหม่และความเป็นไปได้ใหม่" บทความทั้งหมดได้รับการแปลเป็น 30+ ภาษา. สมัครรับจดหมายข่าว ถึงนิตยสาร InnerSelf ซึ่งตีพิมพ์ทุกสัปดาห์ และ Daily Inspiration ของ Marie T Russell นิตยสาร InnerSelf ได้รับการตีพิมพ์ตั้งแต่ปี 1985