หากเรารู้มากเกี่ยวกับโรคภัยไข้เจ็บ การรักษาทั้งหมดอยู่ที่ไหน?

เรารู้มากเกี่ยวกับยีนที่ก่อให้เกิดโรค ทำไมเราไม่เข้าสู่ยุคของยาที่คล้ายกับ Star-Trek ที่แพทย์สามารถโบกมือได้ อุปกรณ์มือถือ เหนือผู้ป่วย โดยอ้างว่าได้จัดลำดับยีนของเชื้อโรคที่ก่อโรค แล้วจึงเคลื่อนตัวไปอย่างรวดเร็วเพื่อรักษา? เราจะรู้มากเกี่ยวกับสาเหตุและความก้าวหน้าของโรคได้อย่างไร แต่ทำเพียงเล็กน้อยเพื่อป้องกันความตายและความไร้ความสามารถ? คำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้อาจอยู่ในสาขาวิชาวิทยาศาสตร์ของ ฟังก์ชั่น และความท้าทายของการประยุกต์ใช้ในการแพทย์เฉพาะบุคคล

คำศัพท์ทางวิทยาศาสตร์ เช่น "จีโนม" และ "ข้อมูลขนาดใหญ่" ฟังดูยิ่งใหญ่ แต่เกี่ยวข้องกับการศึกษาพิมพ์เขียวดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิต ซึ่งเป็นชุดของยีนที่ช่วยให้ชีวิตดำรงอยู่ได้ ตั้งแต่ไวรัสที่เล็กที่สุดไปจนถึงสายพันธุ์มนุษย์ที่ซับซ้อน รหัสนี้สามารถแสดงเป็นสตริงของตัวอักษรสี่ตัวที่มีตัวอักษรเหล่านี้ผสมกันเพื่อควบคุมการสร้างและการบำรุงรักษาสิ่งมีชีวิต

ตัวอักษรภาษาอังกฤษ 26 ตัวช่วยให้ผู้เขียนสามารถสานเรื่องราวที่ซับซ้อนหรือนักประวัติศาสตร์เพื่อบันทึกประวัติศาสตร์ของมนุษย์ทั้งหมดได้ โดยการเปรียบเทียบ จีโนมเกี่ยวข้องกับตัวอักษรเพียงสี่ตัว แน่นอนว่ามันควรจะง่ายต่อการถอดรหัสข้อความที่เขียนในยีนเพื่อให้การรักษาโรคใหม่ ๆ ? ไม่อย่างนั้น ข้อความที่ซ่อนอยู่ภายใน DNA นั้นซับซ้อนและตีความได้ยาก

ปัญหาหลักคือปริมาณเฉือนของข้อมูลที่ต้องตีความ มีตัวอักษรประมาณสามพันล้านตัวใน DNA ของมนุษย์และการจัดลำดับของจีโนมมนุษย์ตัวแรกที่ได้รับ 13 ปีให้เสร็จสมบูรณ์ – แม้ว่าความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีในขณะนี้ช่วยให้สามารถแมปยีนของผู้ป่วยได้ในเวลาเพียง a ไม่กี่ชั่วโมง.

ความเร็วที่เราสามารถรวบรวมข้อมูลที่เชื่อมโยงลำดับดีเอ็นเอกับโรคได้เป็นปรากฎการณ์ด้วยข้อมูลใหม่จำนวนมหาศาลเกี่ยวกับสาเหตุของโรคที่เกิดขึ้นทุกวัน แบคทีเรียและไวรัสมีจีโนมที่เล็กกว่ามาก แต่เราไม่ควรลืมคุณค่าในการจัดลำดับยีนของพวกมัน เนื่องจากความรู้มากมายเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคและการระบุเป้าหมายสำหรับการค้นพบยาถูกซ่อนอยู่ภายในพวกมัน


กราฟิกสมัครสมาชิกภายในตัวเอง


ข้อมูลยา…มันไม่ง่ายขนาดนั้น

แต่ปริมาณข้อมูลที่มีให้นักวิจัยกลายเป็นปัญหาอย่างรวดเร็ว ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า ทรัพยากรการคำนวณที่จำเป็นในการจัดเก็บข้อมูลจีโนมทั้งหมดจะเป็นเรื่องที่เชื่อไม่ได้ (เกือบ 40 เอ็กซาไบต์) – เกินข้อกำหนดของ YouTube (หนึ่งถึงสองเอ็กซาไบต์ต่อปี) และ Twitter (0.02 เอ็กซาไบต์ต่อปี). การค้นหาข้อมูลก้อนเล็ก ๆ ที่มีความสำคัญต่อการผลิตการรักษาที่มีประสิทธิภาพในภูเขาข้อมูลนี้มีโอกาสน้อยลง ซอฟต์แวร์การจัดการข้อมูลขั้นสูงจะต้องได้รับการพัฒนาหากข้อมูลถูกนำไปใช้ให้เกิดประโยชน์

แล้วมีปัญหาในการแบ่งปันข้อมูล ในแวดวงวิชาการและในอุตสาหกรรม การรักษาความลับถือเป็นบรรทัดฐาน แม้แต่ในสาขาจีโนมที่มีการแบ่งปันข้อมูลอย่างแพร่หลาย ข้อมูลก็มักจะไม่ถูกเปิดเผยจนกว่าผู้เขียนจะรักษาความปลอดภัยให้ตีพิมพ์ในวารสารชั้นนำ เนื่องจากโอกาสในอาชีพและการจ้างงานในอนาคตของพวกเขาขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ สถาบันและองค์กรที่ให้ทุนจะต้องให้เครดิตกับนักวิจัยมากขึ้นโดยเปิดเผยข้อมูลของตนอย่างเปิดเผยในเวลาที่เหมาะสม มิฉะนั้น ข้อมูลสำคัญอาจถูกซ่อนจากผู้ที่แสวงหาวิธีรักษาใหม่

เมื่อถูกกัด

การค้นพบยาต้องการการผลิตโมเลกุลที่ขัดขวางการทำงานของเป้าหมายที่มีส่วนเกี่ยวข้อง บ่อยครั้งโดยการวิเคราะห์จีโนม ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญในโรคหนึ่งๆ หากสิ่งนี้ไม่ถูกต้อง งานพัฒนาหลายปีและเงินหลายร้อยล้านจะสูญเปล่า ความพยายามในช่วงต้นของอุตสาหกรรมยาในการรวมจีโนมเข้ากับการพัฒนาผลิตภัณฑ์ของตนได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็น หายนะ. หลายเป้าหมายที่ได้รับการคัดเลือกพบว่ามีผลเพียงเล็กน้อยต่อการรักษาโรค ประสบการณ์นี้และจำนวนเป้าหมายใหม่ที่ถูกค้นพบทำให้ความเสี่ยงในอุตสาหกรรมหลีกเลี่ยง

แรงกดดันทางการค้าในการสร้างผลกำไรจากการพัฒนายาก็ปรากฏชัดเช่นกัน เหตุใดจึงต้องเสี่ยงและเสียค่าใช้จ่ายในการพัฒนาการรักษาโรคอย่างเช่น โรคนิวโรบลาสโตมาในเด็ก โดยมีผู้ป่วยในสหราชอาณาจักรน้อยกว่า 100 คนที่ได้รับการวินิจฉัยในแต่ละปี หรือยาที่ต้องใช้การรักษาระยะสั้นเพียงครั้งเดียว การพัฒนายาสำหรับโรคเรื้อรังทั่วไปนั้นดีกว่ามาก ในมุมมองทางการค้า โดยที่ผู้ป่วยหลายล้านคนต้องพึ่งพาการใช้ชีวิตประจำวันเป็นประจำ

ทฤษฎีสมคบคิด ยังมีอยู่ เหตุใดบริษัทต่างๆ จึงล้มเหลวในการรักษาโรคเรื้อรังแบบครั้งเดียว เป็นไปได้ไหมที่พวกเขาต้องการรักษาผู้ป่วยด้วยยาเป็นเวลาหลายปี? สิ่งนี้ดูไร้เหตุผล เนื่องจากมูลค่าทางการค้าของการรักษาโรคแบบครั้งเดียว เช่น อัลไซเมอร์หรือพาร์กินสัน จะทำให้ตาพร่ามัว

ข้อมูลคือพลัง แต่ความสามารถในการใช้ความรู้มากมายนี้เพื่อผลิตวิธีการรักษาใหม่ๆ ในขณะที่สังเกตความอ่อนไหวในเชิงพาณิชย์ กำลังกลายเป็นการค้นหาเข็มในกองฟางอย่างรวดเร็ว นักวิทยาศาสตร์ได้ตระหนักว่าการรวบรวมข้อมูลในนามของการวิจัยเชิงแปลนั้นง่ายกว่าการลงมือทำและผลิตวิธีการรักษาแบบใหม่ที่คนจำนวนมากต้องการ

เกี่ยวกับผู้เขียน

David Pye ผู้อำนวยการด้านวิทยาศาสตร์ของมูลนิธิ Kidscan Children's Cancer Research Charity มหาวิทยาลัย Salford ความสนใจในงานวิจัยของเขารวมถึงการรักษามะเร็ง การออกแบบและการค้นพบยา ชีววิทยา ECM การศึกษาโครงสร้างโพลีแซ็กคาไรด์ การพัฒนาทางเทคนิคในด้านไกลโคมิกส์ และการควบคุมการสร้างเส้นเลือดใหม่เพื่อรักษามะเร็ง

บทความนี้ถูกเผยแพร่เมื่อวันที่ สนทนา. อ่าน บทความต้นฉบับ.

หนังสือที่เกี่ยวข้อง

at ตลาดภายในและอเมซอน