ความเสี่ยงโรคมะเร็งไม่กี่คนที่เคยได้ยิน

โรคลินช์เป็นอาการที่พบบ่อยและสืบทอดมาซึ่งมีผลต่อชาวออสเตรเลียหลายพันคนและเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง ถึงกระนั้น 95% ของคนที่ไม่รู้เรื่องนี้ 

กลุ่มอาการของโรคลินช์เป็นโรคมะเร็งที่สืบทอดมามากที่สุดที่มีผลต่อทั้งชายและหญิง มันคือ ที่เกิดจาก โดยการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อหนึ่งในสี่ของการซ่อมแซมที่ไม่ตรงกันหรือยีน "การป้องกันมะเร็ง" (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

ยีนซ่อมแซมที่ไม่ตรงกันควรซ่อมแซมข้อผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้นเมื่อมีการคัดลอกดีเอ็นเอเพื่อแบ่งเซลล์ ยีนซ่อมแซมที่ไม่ตรงกันที่ผิดพลาดทำให้เกิดข้อผิดพลาดสะสมในเซลล์ ซึ่งอาจนำไปสู่การเจริญเติบโตของเซลล์และมะเร็งที่ไม่สามารถควบคุมได้

จนถึง หนึ่งใน 250 ผู้คนอาจมีข้อบกพร่องของยีนซ่อมแซมที่ไม่ตรงกัน มีมากเท่ากับ หนึ่งใน 280 มีความผิดปกติในยีนลินช์ซินโดรม

พ่อแม่ที่เป็นโรคลินช์มีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนที่ผิดพลาดไปให้ลูกโดยไม่คำนึงถึงเพศ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากพาหะถ่ายทอดยีนที่บกพร่องหนึ่งยีนและยีนที่ทำงานอย่างถูกต้องหนึ่งยีน ผู้ที่เป็นโรคลินช์บางกลุ่มอาจไม่เป็นมะเร็ง


กราฟิกสมัครสมาชิกภายในตัวเอง


กลุ่มอาการของโรคลินช์ไม่ก่อให้เกิดมะเร็งและไม่มีอาการระบุได้ง่าย แต่ยีนที่ผิดพลาดนั้นทำให้พาหะนำโรคไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมากในการเกิดมะเร็งระยะแรกอย่างน้อยหนึ่งชนิดตลอดอายุขัยของพวกเขา แบบนี้ เครื่องมือ แสดงให้เห็นความเสี่ยงแตกต่างกันไปตามชนิดของเนื้องอก อายุ เพศ และยีนซ่อมแซมที่ไม่ตรงกันโดยเฉพาะที่เป็น ได้รับผล. ในคนที่เป็นโรคนี้ มะเร็งมักจะโตเร็ว อาจเกิดขึ้นได้ พร้อมกัน และมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย (อายุต่ำกว่า 50 ปีและบางครั้งในช่วงอายุ 20 ปีหรือก่อนหน้านั้น)

หากบุคคลรู้ว่าตนเองมีกลุ่มอาการลินช์ พวกเขาสามารถใช้กลยุทธ์ช่วยชีวิตในการป้องกันมะเร็ง การตรวจหาและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ

วิดีโอการรับรู้ของลินช์ซินโดรม

มะเร็งชนิดใดที่เกี่ยวข้องกับโรคลินช์?

รูปแบบของโรคมะเร็งในกลุ่มอาการของโรคลินช์ในครอบครัวพบครั้งแรกโดยดร. Aldred Warthin ในปี 1890 อย่างไรก็ตาม โรคนี้ตั้งชื่อตามชื่อ ดร. เฮนรี ลินช์ ซึ่งต่อต้านภูมิปัญญาที่แพร่หลายในช่วงทศวรรษ 1960-70 ซึ่งขัดแย้งกับพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคมะเร็ง เพื่อบันทึก อธิบาย และสร้างพื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการลินช์

เป็นระยะเวลาหนึ่งที่กลุ่มอาการลินช์ถูกเรียกว่ามะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ไม่ใช่โพลิโพซิสทางพันธุกรรม นั่นเป็นการเรียกชื่อผิดที่โชคร้ายเพราะมะเร็งของลินช์ซินโดรม สามารถ เกี่ยวข้องกับติ่งเนื้อและ ทำไม่ได้ เพียงแค่เกี่ยวข้องกับมะเร็งลำไส้ใหญ่

กลุ่มอาการลินช์มักเกี่ยวข้องกับมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ที่สำคัญอีกด้วย เพิ่มเสี่ยงมะเร็ง ของรังไข่ กระเพาะอาหาร ตับและท่อน้ำดี (ตับ/ถุงน้ำดี) ทางเดินปัสสาวะ ตับอ่อน สมอง ผิวหนัง หลอดอาหาร และลำไส้เล็ก

เนื้องอกบางชนิดอาจแตกต่างกันในบุคคลที่มีอาการลินช์ ตัวอย่าง ได้แก่ ติ่งเนื้อและเนื้องอกที่แบนผิดปกติ ตรวจพบยาก ซึ่งบางครั้งสังเกตพบใน ลำไส้ และ เต้านม มะเร็ง

การวินิจฉัยโรคลินช์เป็นอย่างไร?

แพทย์ทั่วไปควรสงสัยว่าบุคคลนั้นอาจมียีนลินช์ซินโดรมเมื่อมียีนที่น่าสนใจ ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง. ซึ่งหมายความว่าสมาชิกในครอบครัวสามคนหรือมากกว่าได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งตามที่ระบุไว้ข้างต้น สองรุ่นติดต่อกันหรือมากกว่านั้นได้รับผลกระทบจากมะเร็งเหล่านั้น และหนึ่งในสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบเหล่านั้นได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งก่อนอายุ 50 ปี นอกจากนี้ยังควรสงสัยว่าผู้ป่วยมีข้อมูลประวัติสุขภาพของครอบครัวเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย และเคยเป็นมะเร็งที่เกี่ยวข้องอย่างน้อยหนึ่งรายการก่อนอายุ 50 ปี

หากไม่มีการระบุกลุ่มอาการลินช์และผู้ป่วยเป็นมะเร็ง พวกเขามักจะต้องผ่าตัดเอาเนื้องอกออก แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดในปัจจุบันสำหรับเนื้องอกในลำไส้ใหญ่และเยื่อบุโพรงมดลูกทั้งหมดสำหรับผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 50 ปี หรือมีประวัติมะเร็งในครอบครัวที่แข็งแกร่ง คือให้ทีมรักษาต้องสั่งการทดสอบทางพยาธิวิทยาเพื่อตรวจยีนการซ่อมแซมที่ไม่ตรงกันว่าทำงานได้อย่างถูกต้อง

น่าเสียดายที่การวิจัยเผย น้อยกว่าครึ่ง ของเนื้องอกเหล่านี้ได้รับการทดสอบและอดทน ติดตาม มีความสับสนและไม่สอดคล้องกัน

ผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคลินช์ควรได้รับการส่งต่อไปยังคลินิกมะเร็งในครอบครัว ที่นั่น ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะทำการประเมินอย่างละเอียดและอธิบายกระบวนการทดสอบยีนและความหมายของมัน ด้วยความยินยอมของผู้ป่วย คลินิกจะจัดให้มีการทดสอบตัวอย่างเนื้อเยื่อจากเนื้องอกในอดีต (ไม่ว่าจะเป็นของผู้ป่วยหรือของสมาชิกในครอบครัวคนอื่น) เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนซ่อมแซมที่ไม่ตรงกัน

หากตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน จะมีการหารือกลยุทธ์ในการลดความเสี่ยง การวินิจฉัยสำหรับสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ นั้นเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดที่ค่อนข้างง่าย ซึ่งจะมองหาการกลายพันธุ์แบบเดียวกัน

โรคลินช์มีการจัดการอย่างไร?

ผู้จัดการ โรคลินช์เกี่ยวข้องกับแผนการเฝ้าระวังการทดสอบปกติเพื่อตรวจหาปัญหาในช่วงต้น จากนั้นจะสามารถกำจัดติ่งเนื้อออกก่อนที่จะกลายเป็นมะเร็งหรือมะเร็งสามารถกำจัดออกได้ในระยะเริ่มแรก ศักยภาพในการผ่าตัดลดความเสี่ยง (เพื่อเอาอวัยวะ เช่น รังไข่ ที่มีความเสี่ยงสูงแต่คัดกรองยาก) หรืออาหารเสริม เช่น แอสไพริน (ซึ่ง การศึกษาตามแนวยาว ข้อเสนอแนะอาจลดอุบัติการณ์ของโรคมะเร็งลินช์อย่างมีนัยสำคัญ) นอกจากนี้ยังอาจได้รับการพิจารณา

แนวทาง แนะนำให้ทำการตรวจ colonoscopies ประจำปี (ตั้งแต่อายุ 25 หรือ 30 ปี ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน หรืออายุน้อยกว่าญาติที่อายุน้อยที่สุดที่วินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ 40 ปี) และให้พิจารณาการผ่าเอามดลูก ท่อนำไข่ รังไข่ และปากมดลูกออกหลังจากคลอดบุตรเสร็จ หรือโดย อายุ XNUMX

การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่บ่อยครั้งมีความสำคัญเพราะค่าเฉลี่ย เวลาจากติ่งเนื้อถึงมะเร็งลำไส้ลดลง จากสิบปีในประชากรทั่วไปเหลือเพียง 35 เดือนในผู้ป่วยที่เป็นโรคลินช์ ในทำนองเดียวกัน อายุเฉลี่ยในการพัฒนามะเร็งมดลูกลดลงจาก 64 ปี เป็น 42-46 ปี.

แผนการสอดแนมของแต่ละบุคคลอาจได้รับการปรับแต่งเพิ่มเติมให้เหมาะกับที่อยู่ ความเสี่ยงมะเร็งจำเพาะ สำหรับพวกเขาโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัวหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างเช่น ประวัติครอบครัวของโรคมะเร็งกระเพาะอาหารหรือมะเร็งผิวหนังอาจมีเหตุผลรวมถึงการส่องกล้องประจำปีหรือการตรวจทางผิวหนัง

การวินิจฉัยและการจัดการบุคคลที่เป็นโรคลินช์อย่างมีประสิทธิภาพสามารถช่วยชีวิตได้ น่าเสียดายที่นี่ไม่ใช่ประสบการณ์สำหรับครอบครัวชาวออสเตรเลียหลายพันครอบครัว สิ่งสำคัญคือเราต้องสร้างความตระหนักในภาวะนี้ในหมู่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ องค์กรด้านสุขภาพ และประชาชนทั่วไป

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Sharron O'Neill นักวิจัย ศูนย์วิจัยธรรมาภิบาลและการปฏิบัติงานระหว่างประเทศ (IGAP) มหาวิทยาลัย Macquarie งานวิจัยปัจจุบันของเธอมุ่งเน้นไปที่การกำกับดูแลกิจการและความรับผิดชอบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งประสิทธิภาพทางสังคมและที่ไม่ใช่ทางการเงินขององค์กร

Natalie Taylor นักวิจัยอาวุโสด้านการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและวิทยาศาสตร์การนำไปใช้ มหาวิทยาลัย Macquarie

บทความนี้แต่เดิมปรากฏบน The Conversation

หนังสือที่เกี่ยวข้อง:

at ตลาดภายในและอเมซอน