คำถามที่พบบ่อยที่สุดที่ฉันถูกถามคือ “ลูกของฉันจะได้ไหม โรคอัลไซเมอร์?” จากประสบการณ์ของผม ความกังวลนี้เป็นหนึ่งในความกังวลที่ใหญ่ที่สุดสำหรับผู้ประสบภัย และจากผลกระทบที่ร้ายแรงของโรค จึงไม่ยากที่จะเข้าใจว่าทำไมจึงเป็นความคิดที่ยากจะใคร่ครวญ

สำหรับผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัว คำตอบค่อนข้างตรงไปตรงมา โรคประเภทนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไปในหนึ่งในสามยีน: โปรตีนพรีเคอร์เซอร์อะไมลอยด์ (APP), พรีเซนนิลิน 1 (PSEN1) และพรีเซนนิลิน 2 (PSEN2) ยีนทั้งหมดเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการผลิตโปรตีนอะไมลอยด์ โปรตีนนี้สะสมเพื่อสร้าง การสะสมตัวเหนียวที่เรียกว่าโล่ซึ่งพบระหว่างเซลล์ของสมองอัลไซเมอร์และเป็นลักษณะของโรค

พวกเราที่กังวลว่าตนเองอาจมีความเสี่ยงจากโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัว สามารถหาคำตอบที่ชัดเจนได้จากวิธีใดวิธีหนึ่งดังต่อไปนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมมากมาย มีอยู่. ยีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบในที่สุดจะทำให้เกิดโรค โดยอาการต่างๆ มีแนวโน้มที่จะสังเกตเห็นได้ก่อนอายุ 65 ปี และโดยทั่วไปแล้วจะอยู่ระหว่าง 30 ถึง 60 ปี ใครก็ตามที่กังวลว่าตนเองอาจเป็นโรคอัลไซเมอร์รูปแบบนี้ควรปรึกษาแพทย์ การส่งต่อไปยังที่ปรึกษาทางพันธุกรรม.

โชคดีที่ครอบครัวที่เป็นโรคในครอบครัวมีสัดส่วนน้อยกว่า 1% ของทุกครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอ สำหรับครอบครัวที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ที่เหลือ คำตอบเกี่ยวกับมรดกของโรคมีความชัดเจนน้อยกว่ามาก และการเริ่มมีอาการก็ย่อมหลีกเลี่ยงไม่ได้อย่างแน่นอน

ที่ส่งผลต่อโรค

การผสมผสานของทั้งพันธุกรรมและ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่น อายุและเพศ มีส่วนทำให้เกิดความเสี่ยงต่อโรคที่ไม่เกี่ยวกับครอบครัว (หรือที่เรียกว่าเป็นระยะๆ) แต่ปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้มีปฏิสัมพันธ์อย่างไรและปัจจัยเสี่ยงจำนวนเท่าใดที่จำเป็นในการทำให้เกิดโรคนั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

พันธุศาสตร์ของโรคอัลไซเมอร์ที่ไม่ใช่ครอบครัวนั้นซับซ้อน: เรารู้ว่ายีนเกือบ XNUMX ยีนที่พบได้ทั่วไปในประชากรทั่วไป มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงต่อโรค โดยอาจมีอีกหลายร้อยยีนที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้ ยังมีการระบุยีนที่มีความถี่ต่ำ XNUMX ยีนอย่างสม่ำเสมอ โดยมีการตีพิมพ์โดยโครงการ International Genomics of Alzheimer's Project ที่ใกล้จะถึงเร็วๆ นี้ ซึ่งแสดงให้เห็นว่ายีนหายากอีก XNUMX ยีนมีผลต่อความเสี่ยงต่อโรคค่อนข้างมาก

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

บางทีอาจเป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นที่สุดสำหรับนักวิจัย นักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์ได้แสดงให้เห็นว่ากระบวนการทางชีววิทยาสี่ประการในโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งก่อนหน้านี้ไม่เคยคิดว่าจะมีบทบาทสำคัญในการเริ่มมีโรค กระบวนการแรกคือการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การทำงานของเซลล์ภูมิคุ้มกัน และลักษณะการทำงานที่ผิดปกติเหล่านี้โจมตีสมองซึ่งส่งผลให้เซลล์สมองตายได้อย่างไร

ประการที่สองคือการขนส่งโมเลกุลเข้าสู่เซลล์โดยบอกว่ามีกลไกในการเคลื่อนที่ของโปรตีนที่สร้างความเสียหายไปยังสมอง กระบวนการที่สามที่มีบทบาทในการเริ่มต้นของโรคอัลไซเมอร์คือการสังเคราะห์และสลายโมเลกุลไขมัน และประการที่สี่คือการประมวลผลของโปรตีนที่เปลี่ยนแปลงการสลายโปรตีน การเคลื่อนไหว กิจกรรม และปฏิสัมพันธ์ ซึ่งทั้งหมดนี้จำเป็นสำหรับการทำงานของโปรตีนตามปกติ

ไลฟ์สไตล์เสี่ยง

อายุคือ ปัจจัยเสี่ยงสูงสุด สำหรับโรค โดยมีโอกาสเป็นโรคอัลไซเมอร์เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าทุกๆ ห้าปี เมื่ออายุเกิน 65 ปี ผู้หญิงก็เช่นกัน มีโอกาสมากขึ้น ของการเกิดโรคมากกว่าผู้ชาย ซึ่งอาจเนื่องมาจากฮอร์โมนเพศหญิงที่ลดลงหลังวัยหมดประจำเดือน

เงื่อนไขทางการแพทย์ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะสมองเสื่อม ได้แก่ ปัจจัยหัวใจและหลอดเลือด (เบาหวานชนิดที่ 2 ความดันโลหิตสูง ระดับคอเลสเตอรอล และโรคอ้วน) และ ดีเปรสชัน. ในขณะที่ปัจจัยด้านไลฟ์สไตล์ เช่น การไม่ออกกำลังกาย การรับประทานอาหารที่เพิ่มคอเลสเตอรอล การสูบบุหรี่ และการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป ล้วนแล้วแต่เป็น แสดงว่ามีอิทธิพลต่อความเสี่ยงต่อโรค.

แม้แต่ผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม สิ่งแวดล้อม และวิถีชีวิตจำนวนมาก โรคอัลไซเมอร์ก็เป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ ในทำนองเดียวกัน บุคคลที่มีปัจจัยเสี่ยงต่ำสำหรับโรคจะไม่ถูกกีดกันจากการเป็นโรคอัลไซเมอร์

เนื่องจากขาดความมั่นใจและขาดการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคอัลไซเมอร์ ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่ไม่แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่ไม่เกี่ยวข้องกับครอบครัว ความคิดนี้อาจมีวิวัฒนาการในอนาคต แต่เมื่อการวิจัยระบุยีนความเสี่ยงใหม่ ๆ และปรับปรุงความเข้าใจของเราเกี่ยวกับกระบวนการที่ผิดปกติในโรคอัลไซเมอร์

การตอบคำถามที่ร้อนระอุว่าคุณจะส่งต่อโรคอัลไซเมอร์ไปให้ลูกหลานหรือไม่ ก็ยังเป็นเรื่องที่เป็นไปไม่ได้ แต่เมื่อเทคนิคการวินิจฉัยเบื้องต้นดีขึ้น และมีแนวโน้มว่า a จำนวนวัคซีนและการรักษา ขณะนี้อยู่ในการทดลองทางคลินิก การทำนายความเสี่ยงสำหรับโรคอัลไซเมอร์อาจกลายเป็นกระแสหลักและเป็นส่วนหนึ่งของการพัฒนาวัฒนธรรมยาที่แม่นยำ

เกี่ยวกับผู้เขียน

Rebecca Sims นักวิจัย แผนกจิตวิทยาและประสาทวิทยาคลินิก มหาวิทยาลัยคาร์ดิฟฟ์

บทความนี้ถูกเผยแพร่เมื่อวันที่ สนทนา. อ่าน บทความต้นฉบับ.

หนังสือที่เกี่ยวข้อง

at ตลาดภายในและอเมซอน