นักวิทยาศาสตร์ได้เชื่อมโยงการกลายพันธุ์ในยีนตัวเดียวกับออทิสติกในผู้ที่มีกลุ่มอาการเนื้องอกที่หายากซึ่งมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก

ผลการวิจัยในผู้ป่วยโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 (NF1) อาจนำไปสู่ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับรากเหง้าทางพันธุกรรมของออทิสติกในประชากรที่กว้างขึ้น

สำหรับการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน จิตเวช JAMAนักวิจัยศึกษาผู้ป่วย 531 รายในศูนย์คลินิก 1 แห่งในสหรัฐอเมริกา เบลเยียม สหราชอาณาจักร และออสเตรเลีย และพบว่าการกลายพันธุ์ในยีน NFXNUMX ที่ทำให้เกิดโรคนี้มีส่วนทำให้เกิดพฤติกรรมออทิสติกในผู้ป่วยเกือบครึ่ง

"NF1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวเดียว - NF1" ผู้เขียนคนแรก Stephanie M. Morris ผู้สอนด้านประสาทวิทยาที่ Washington University ใน St. Louis กล่าว

"การวิจัยของเราระบุว่ายีนเดี่ยวนี้มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมในผู้ป่วยกลุ่มเดียวกัน นั่นอาจทำให้สามารถมองปลายน้ำจากยีนเพื่อค้นหาเส้นทางทั่วไปที่นำไปสู่ความหมกหมุ่นในประชากรที่กว้างขึ้น”

NF1 ความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ NF1 มักปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็ก อาการอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง แต่รวมถึงจุดคาเฟ่โอเลต์ ซึ่งเป็นจุดสีน้ำตาลบนผิวหนัง อาการอื่นๆ ได้แก่ ก้อนเล็กๆ ที่ม่านตา เนื้องอกในเส้นประสาท ความผิดปกติของกระดูก เช่น กระดูกสันหลังที่โค้งหรือขาส่วนล่างที่โค้งงอ และเนื้องอกในแก้วนำแสง เนื้องอกของเส้นประสาทตา เด็กที่มี NF1 สามารถมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ได้เช่นกัน

นักวิจัยอาวุโส David H. Gutmann ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาและผู้อำนวยการกล่าวว่า "ในช่วง 25 ปีที่ผ่านมาฉันได้ดูแลเด็กที่มี NF1 เราเพิ่งเริ่มตระหนักว่าเด็กเหล่านี้มักมีอาการออทิสติก ของศูนย์ NF ของมหาวิทยาลัยวอชิงตัน

"ในอดีต เราไม่เข้าใจความสัมพันธ์ระหว่าง NF1 กับออทิสติก แต่ตอนนี้เรามีข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับปัญหาใหม่แล้ว ซึ่งจะทำให้เราสามารถออกแบบการรักษาที่ดีขึ้นสำหรับเด็กที่เป็น NF1 และความหมกหมุ่น"

การค้นพบนี้ยังช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาพันธุศาสตร์ของออทิซึมเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ในยีนตัวเดียวสามารถส่งผลต่ออาการออทิซึมได้อย่างไร เช่น ปัญหาเกี่ยวกับทักษะทางสังคมและภาษา และพฤติกรรมซ้ำๆ

ประมาณ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกามี NF1 เป็นเรื่องปกติในทั้งสองเพศและในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ ออทิสติกส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 เปอร์เซ็นต์ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ในสหรัฐอเมริกาและพบได้บ่อยในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง XNUMX-XNUMX เท่า

John N. Constantino ศาสตราจารย์ด้านจิตเวชศาสตร์และกุมารเวชศาสตร์ และผู้อำนวยการแผนกจิตเวชศาสตร์และกุมารเวชศาสตร์ กล่าวว่า "สิ่งที่แตกต่างไปจากการค้นพบของเราคือ การกลายพันธุ์ในยีน NF1 ทำให้เกิดอาการออทิสติกในเด็กส่วนใหญ่ William Greenleaf Eliot แผนกจิตเวชเด็กและวัยรุ่น

“ที่นี่ เรามีความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ส่งผลกระทบต่อคนจำนวนมากพอสมควร และทำให้เกิดออทิสติกในผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมาก งานนี้สามารถทำให้เรามีโอกาสศึกษายีนตัวเดียวและค้นหาว่ากำลังทำอะไรเพื่อทำให้เกิดกลุ่มอาการออทิสติก”

ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมส่วนใหญ่ได้รับอิทธิพลจากยีนหลายตัว แต่การแยกยีนตัวนี้ออกสามารถช่วยในการเรียนรู้ว่ายีนอื่นๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกันอาจมีปฏิสัมพันธ์อย่างไรตามวิถีทางเดียวกันนั้นเพื่อนำไปสู่ความหมกหมุ่นในผู้ที่ไม่มี NF1

การเรียนรู้ว่ายีนต่าง ๆ เหล่านั้นมารวมกันทำให้เกิดอาการได้อย่างไรในที่สุดอาจนำไปสู่การรักษาที่ดีขึ้น

“เราสามารถคัดกรองเด็กๆ ได้ที่ศูนย์ของเรา ระบุความผิดปกติของออทิสติก ความผิดปกติของสมาธิ และปัญหาเกี่ยวกับการทำงานขององค์ความรู้ของผู้บริหาร” มอร์ริสกล่าว “และเมื่อเราระบุข้อบกพร่องเหล่านี้ในเด็ก เราสามารถบอกผู้ปกครองของพวกเขา แจ้งโรงเรียนของพวกเขา และช่วยให้เด็กเหล่านี้ได้รับทรัพยากรและการสนับสนุนที่พวกเขาต้องการ—โดยเฉพาะด้านวิชาการและการสนับสนุนทางสังคม—เพื่อพัฒนาคุณภาพชีวิตของพวกเขา”

เงินทุนบางส่วนมาจากสถาบันสุขภาพเด็กและการพัฒนามนุษย์แห่งชาติ Eunice Kennedy Shriver ของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ

ที่มา: มหาวิทยาลัยวอชิงตันในเซนต์หลุยส์

หนังสือที่เกี่ยวข้อง:

at ตลาดภายในและอเมซอน