การค้นหาสาเหตุของออทิซึมเป็นงานที่น่ากลัว และนักวิจัยกำลังตรวจสอบปัจจัยต่างๆ ที่อาจมีบทบาท ผลการศึกษาหลายชิ้นพบความเชื่อมโยงระหว่างมลพิษทางอากาศกับอุบัติการณ์ของออทิซึม แต่บางงานวิจัยกลับไม่เป็นเช่นนั้น ได้รับความอนุเคราะห์จาก steinphoto

หากคุณดูแค่ตัวเลข คุณอาจคิดว่าอัตราออทิสติกพุ่งขึ้นจนควบคุมไม่ได้ อัตราดูสูงพอที่ 1 ใน 150 ในปี 2000 เมื่อเจ้าหน้าที่สาธารณสุขเริ่ม ติดตามการเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในกลุ่มอาการในสหรัฐอเมริกา และเมื่อถึงเวลาที่ประมาณการได้ในที่สุดในปี 2012 ที่ 1 ใน 68 ผู้ปกครองหลายคนก็ยอมรับ ทฤษฎีที่ไม่มีมูล โทษวัคซีนสำหรับออทิสติก "โรคระบาด" ช่วยเติมเชื้อเพลิง การระบาด โรคหัดและโรคที่หายากอื่นๆ

อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าการเพิ่มขึ้นส่วนใหญ่มาจากความตระหนักที่เพิ่มขึ้น การเข้าถึงบริการที่ดีขึ้น และการขยายเกณฑ์ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการทางพัฒนาการทางระบบประสาท ซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากความสนใจหรือพฤติกรรมที่จำกัด และปัญหาเกี่ยวกับการสื่อสารและปฏิสัมพันธ์ทางสังคม

ออทิสติกมีความหลากหลายอย่างน่าทึ่ง ครอบคลุมความพิการและของขวัญที่หลากหลาย “ถ้าคุณเคยเจอเด็กออทิสติกคนหนึ่ง” พ่อแม่และแพทย์ชอบพูดว่า “คุณเคยเจอเด็กออทิซึมคนหนึ่ง” ความหลากหลายนั้นซึ่งรวมถึงความเจ็บป่วยทางกายต่างๆ ได้ทำให้การค้นหาสาเหตุของออทิสติกเป็นงานที่น่ากลัว

ข้อมูลจากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคออทิสติกและเครือข่ายการติดตามตรวจสอบความพิการทางพัฒนาการ กราฟโดย Sean Quinn

การศึกษาส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่ยีน และแนะนำว่า ยีนหลายร้อยชนิดอาจเพิ่มความเสี่ยง. รูปแบบตัวเลขที่เรียกว่าสำเนาซึ่งรวมถึง DNA ที่ทำซ้ำหรือถูกลบเป็นเวลานานซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีนได้ปรากฏขึ้นโดยเฉพาะในออทิสติก

หลักฐานที่ชัดเจนของรากเหง้าทางพันธุกรรมของออทิสติกเกิดขึ้นเมื่อการศึกษาในปี 1977 พบว่าฝาแฝดที่เหมือนกันซึ่งมีจีโนมเหมือนกันทุกประการ มีโอกาสมากขึ้น เพื่อแบ่งปันการวินิจฉัยออทิสติกมากกว่าฝาแฝดภราดร ตอนนี้เรารู้แล้วว่าน้องของเด็กที่วินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกต้องเผชิญ มีความเสี่ยงสูง ของการพัฒนาสภาพมากกว่าเด็กคนอื่นๆ แต่ฝาแฝดก็มีสภาพแวดล้อมเดียวกันรวมถึงมดลูกด้วย และสภาพแวดล้อมที่ใช้ร่วมกันนั้น เช่น a รายงานการศึกษาคู่แฝดในปี 2011ดูเหมือนจะมีบทบาทมากกว่าที่เคยชื่นชม

ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมวิธีหนึ่งที่อาจส่งผลต่อความเสี่ยงออทิสติกคือโดยการเปลี่ยน "ปัจจัยทางพันธุกรรม" - โปรตีนและโมเลกุลอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อวิธีที่ยีนแสดงออกโดยไม่เปลี่ยนลำดับดีเอ็นเอ เช่น ปัจจัย, ซึ่งมีความสำคัญต่อการพัฒนาสมองตามปกติ ตอบสนองต่อการสัมผัสที่หลากหลายในสภาพแวดล้อม ตั้งแต่สารก่อกวนต่อมไร้ท่อไปจนถึงกรดโฟลิกในอาหาร

นักวิทยาศาสตร์หวังว่าด้วยการระบุยีนหรือโปรไฟล์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มความอ่อนไหวต่อการสัมผัสสิ่งแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจง พวกเขาจะสามารถหาวิธีบรรเทาความพิการของออทิสติกได้ แต่วิทยาศาสตร์นั้น “เพิ่งเริ่มต้นจริงๆ” Lisa Croen ผู้อำนวยการของ . กล่าว โครงการวิจัยออทิสติก ที่แผนกวิจัย Kaiser Permanente อะไรเป็นสาเหตุของออทิสติก และวิธีที่ตัวแทนด้านสิ่งแวดล้อมโต้ตอบกับปัจจัยทางพันธุกรรมและอีพีเจเนติกเพื่อเพิ่มความเสี่ยง ยังคงเป็นคำถามเปิดอยู่

การหล่อตาข่ายกว้าง

ปัจจัยหลายอย่างมีแนวโน้มที่จะมีปฏิสัมพันธ์กันเพื่อทำให้เด็กคนใดคนหนึ่งมีโอกาสเป็นออทิซึม และแม้ว่านักวิทยาศาสตร์จะเห็นด้วยว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมทั้งสองมีบทบาท การวิจัยทางพันธุศาสตร์ได้แซงหน้างานที่เกี่ยวข้องกับการเชื่อมโยงด้านสิ่งแวดล้อม

“จนถึงปี 2007 เราแทบไม่มีงานวิจัยเกี่ยวกับสิ่งที่ฉันคิดว่าเป็นโลกแห่งอันตรายต่อสิ่งแวดล้อมและความหมกหมุ่น” กล่าว อีร์วา เฮิร์ตซ์-ปิกชิออตโตซึ่งเป็นผู้อำนวยการโครงการ MIND Institute ในระบาดวิทยาสิ่งแวดล้อมของออทิสติกและการพัฒนาระบบประสาทที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เดวิส เธอกล่าวตั้งแต่ราวๆ ปี 2010 ว่า “ทันใดนั้น ทุกคนก็กำลังศึกษาเรื่องนี้อยู่”

สำหรับนักวิทยาศาสตร์ ความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมนั้นรวมถึงสิ่งอื่นนอกเหนือจากจีโนม จนถึงตอนนี้ พวกเขาได้ตรวจสอบบทบาทที่เป็นไปได้สำหรับมลพิษทางอากาศ ยาฆ่าแมลง อายุของพ่อแม่ เงื่อนไขทางการแพทย์ รวมถึงการติดเชื้อและโรคเบาหวาน การดูแลก่อนคลอด ปัจจัยการดำเนินชีวิต เช่น อาหารของมารดา การสูบบุหรี่และการบริโภคแอลกอฮอล์ และเวลาระหว่างการตั้งครรภ์ ผลลัพธ์จากการศึกษาเหล่านี้หลายอย่างผสมปนเปกัน แม้ว่าการศึกษาจะพบความเชื่อมโยงระหว่างปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น แต่ก็ไม่ได้หมายความถึงสาเหตุ แต่ชี้ให้เห็นถึงปัจจัยนั้น อาจ เพิ่มความเสี่ยง

ใน เมื่อเร็ว ๆ นี้ ของการศึกษาทางระบาดวิทยาของปัจจัยออทิสติกที่ไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม นักวิจัยรายงานว่าอายุพ่อแม่ขั้นสูงและการคลอดก่อนกำหนดเป็นปัจจัยเสี่ยงที่จัดตั้งขึ้น และช่วงเวลาสั้น ๆ ระหว่างการตั้งครรภ์และการสัมผัสมลพิษทางอากาศก่อนคลอดเป็นปัจจัยเสี่ยง พวกเขาสรุปว่ารายการปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เป็นไปได้อื่นๆ รวมทั้งการหยุดชะงักของต่อมไร้ท่อ จำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบเพิ่มเติม

สารก่อกวนต่อมไร้ท่อ ได้เข้าตรวจสอบแล้ว เพราะสามารถรบกวนการทำงานของฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมองได้ แต่ การศึกษา ของสารเคมีที่รบกวนต่อมไร้ท่อ รวมทั้งสารหน่วงการติดไฟและสารประกอบเพอร์ฟลูออริเนต ได้ให้ผลลัพธ์ที่ขัดแย้งกัน

“ยังไม่มีหลักฐานที่แน่ชัด” โครเอนกล่าว

หลักฐานความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นปรากฏขึ้น แข็งแกร่งกว่าสำหรับ phthalates สารเคมีที่พบในผลิตภัณฑ์อุปโภคบริโภคที่หลากหลายตั้งแต่เครื่องสำอางไปจนถึงวงแหวนของฟัน แม้ผลลัพธ์เหล่านี้จะแตกต่างกันไป "สาเหตุของการค้นพบที่แตกต่างกันเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการออกแบบการศึกษา วิธีการ การตรวจสอบความเสี่ยง วิธีการศึกษาผู้คน วิธีการตรวจสอบกรณีต่างๆ" Croen กล่าว “มันค่อนข้างยุ่ง”

Hertz-Picciotto กล่าวว่ามลพิษทางอากาศได้รับการตรวจสอบอย่างถี่ถ้วนมากที่สุด และถึงแม้ว่ามลพิษทางอากาศจะมีมากมาย air รู้จักสารที่เป็นพิษต่อระบบประสาท, ก็ยังมีอะ เอฟเฟกต์ไฟถนน: นั่นคือที่ที่ข้อมูลอยู่ หน่วยงานของรัฐบาลกลาง มลรัฐ และท้องถิ่นได้เฝ้าติดตามมลพิษทางอากาศหลายประเภทตั้งแต่ผ่านพระราชบัญญัติ Clean Air ในปี 1970 ทำให้นักวิจัยมีขุมสมบัติของข้อมูลในการทำแผนที่กับที่ที่สตรีมีครรภ์อาศัยอยู่และอนุมานถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น

การศึกษาที่ออกแบบมาอย่างดีหลายชิ้นพบความเชื่อมโยงระหว่างมลพิษทางอากาศกับออทิสติก ซึ่งรวมถึงความเสี่ยงจากโรคออทิสติกในวัยเด็กจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม หรือ CHARGE, การศึกษาซึ่ง Hertz-Picciotto ดำเนินการมาตั้งแต่ปี 2002 แต่มีการศึกษาที่แข็งแกร่งพอ ๆ กันเพียงไม่กี่แห่ง Hertz-Picciotto กล่าวว่า "ฉันคิดว่าคณะลูกขุนยังคงพิจารณาเรื่องมลพิษทางอากาศอยู่

ในการศึกษา CHARGE เกี่ยวกับการสัมผัสสารกำจัดศัตรูพืชออร์กาโนฟอสเฟตในระหว่างตั้งครรภ์ ทีมงานของ Hertz-Picciotto พบว่าผู้หญิงที่อาศัยอยู่ภายใน 1.5 กิโลเมตร (น้อยกว่า XNUMX ไมล์) ของพื้นที่เกษตรกรรมที่ได้รับการบำบัดในระหว่างตั้งครรภ์ มีความเสี่ยงสูงขึ้น 60 เปอร์เซ็นต์ ของการมีลูกเป็นออทิสติก คลอร์ไพริฟอสสารกำจัดศัตรูพืชมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในช่วงไตรมาสที่สองและสาม

การศึกษาล่าสุดในแบบจำลองเมาส์ที่พัฒนาขึ้นเพื่อศึกษาปัจจัยเสี่ยงของออทิสติก (เช่น  โปรดคลิกที่นี่เพื่ออ่านรายละเอียดเพิ่มเติม และ   โปรดคลิกที่นี่เพื่ออ่านรายละเอียดเพิ่มเติม) รายงานว่าการได้รับสารกำจัดศัตรูพืชก่อนคลอด รวมทั้งคลอร์ไพริฟอส สามารถรบกวนพฤติกรรมทางสังคม การสำรวจ และเสียงร้องตามปกติของสัตว์ การคาดการณ์จากหนูสู่มนุษย์นั้นเต็มไปด้วยความฉาวโฉ่ แต่นักวิทยาศาสตร์หวังว่าแบบจำลองนี้จะช่วยให้พวกเขาคัดกรองการเปิดรับแสงที่รบกวนยีนที่อ่อนแอของออทิสติกและระบุปฏิสัมพันธ์ของยีนกับสภาพแวดล้อมที่เชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น นักวิทยาศาสตร์จากสำนักงานคุ้มครองสิ่งแวดล้อมแห่งสหรัฐอเมริกา แนะนำให้จำกัด การใช้คลอร์ไพริฟอสทั้งหมดในปี 2015 จากหลักฐานที่แสดงว่าสารกำจัดศัตรูพืชที่เป็นพิษต่อระบบประสาทอาจทำให้ทารกและเด็กตกอยู่ในความเสี่ยง ผู้ดูแลระบบ EPA Scott Pruitt ล้มล้างการตัดสินใจนั้น มีนาคม

เนื่องจากสตรีมีครรภ์ที่อาศัยอยู่ในชุมชนเกษตรกรรมไม่สามารถหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารกำจัดศัตรูพืชได้อย่างเต็มที่ นักวิจัยจึงได้พิจารณาปัจจัยที่อาจลดความเสี่ยงออทิสติกที่เกี่ยวข้องกับยาฆ่าแมลง ทีมของ Hertz-Picciotto พิจารณาว่ากรดโฟลิกเป็นปัจจัยในการลดผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นตามหลักฐานที่แสดงว่าช่วยยับยั้งผลกระทบที่เป็นพิษของสารปนเปื้อนในสิ่งแวดล้อม และการศึกษาหลายชิ้นได้รายงานว่ามารดาที่ทานอาหารเสริมกรดโฟลิกมีโอกาสน้อยที่จะมีบุตรที่เป็นออทิสติกมากกว่าผู้ที่ไม่ได้กินอาหารเสริม แม้ว่า พบการศึกษาขนาดใหญ่ ไม่มีสมาคมดังกล่าว

ใน กระดาษที่เผยแพร่ เมื่อต้นเดือนนี้ Hertz-Picciotto และเพื่อนร่วมงานของเธอได้รายงานหลักฐานที่บ่งชี้ว่าการเสริมกรดโฟลิกอาจลดความเสี่ยงออทิสติกที่เกี่ยวข้องกับการได้รับสารกำจัดศัตรูพืชได้ สำหรับผู้หญิงที่สัมผัสกับยาฆ่าแมลงก่อนตั้งครรภ์หรือในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ พวกเขาพบว่าการเสริมกรดโฟลิกในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์ดูเหมือนจะลดโอกาสที่เด็กจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก ไม่ว่าอาหารเสริมจะปรับเปลี่ยนผลกระทบที่เป็นอันตรายของสารกำจัดศัตรูพืชอย่างแท้จริงหรือไม่

การไขปัญหาต่างๆ ที่ยีนและสิ่งแวดล้อมอาจมีปฏิสัมพันธ์เพื่อนำไปสู่ความหมกหมุ่นได้พิสูจน์ให้เห็นถึงความท้าทาย Hertz-Picciotto กล่าวว่าผู้หญิงในวัยเจริญพันธุ์ควรรับประทานอาหารเสริมที่มีกรดโฟลิก หลักฐานที่แน่ชัดแสดงให้เห็นว่าการรับประทานวิตามินก่อนคลอดที่เสริมกรดโฟลิกก่อนและระหว่างไตรมาสแรก ช่วยป้องกันข้อบกพร่องของท่อประสาท, ความผิดปกติของสมองและไขสันหลัง และ ความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ขัดขวางการเผาผลาญโฟเลตคือ ค่อนข้างธรรมดา.  สภาสูตินรีแพทย์และสูตินรีแพทย์แห่งอเมริกา และ  Eunice Kennedy Shriver สถาบันสุขภาพเด็กและการพัฒนามนุษย์แห่งชาติ ยังแนะนำให้ผู้หญิงทานวิตามินที่มีกรดโฟลิกก่อนและระหว่างตั้งครรภ์เพื่อช่วยปกป้องสมองและระบบประสาทที่กำลังพัฒนาของทารก

ปัจจัยในการลดความเสี่ยง

การไขปัญหาต่างๆ ที่ยีนและสิ่งแวดล้อมอาจมีปฏิสัมพันธ์เพื่อนำไปสู่ความหมกหมุ่นได้พิสูจน์ให้เห็นถึงความท้าทาย ความเสี่ยงทางพันธุกรรมหรืออีพีเจเนติกส์อาจเกิดขึ้นกับเด็ก มารดา หรืออาจเป็นบิดา ทั้งหมดนี้ล้วนมีปฏิสัมพันธ์กันในลักษณะที่สับสนวุ่นวายกับการสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อม และปฏิสัมพันธ์เหล่านี้สามารถไปในสองทิศทาง: พันธุศาสตร์สามารถระบุได้ว่าการสัมผัสทำให้เกิดผลข้างเคียงหรือการสัมผัสอาจมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีน

"มีกลไกที่แตกต่างกันมากมายเกิดขึ้นที่นี่ และคุณต้องการตัวอย่างทางชีววิทยาที่เหมาะสมเพื่อดูกลไกทั้งหมด" Croen กล่าว นั่นคือสิ่งที่ การสอบสวนตามยาวความเสี่ยงออทิสติกในช่วงต้นซึ่งเป็นความร่วมมือระหว่าง Kaiser Permanente และศูนย์วิจัยอื่นๆ อีก XNUMX แห่ง เริ่มดำเนินการ

EARLI ตั้งเป้าที่จะสำรวจว่าเหตุใดออทิสติกจึงมักเกิดขึ้นในครอบครัวโดยศึกษาสตรีมีครรภ์ที่มีบุตรที่เป็นออทิสติกและติดตามเด็กแรกเกิด การออกแบบการศึกษานี้จะช่วยให้พวกเขาระบุปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้หากทารกเกิดใหม่เป็นออทิสติกเช่นกัน นักวิจัยเก็บตัวอย่างทางชีวภาพจากพ่อแม่ ประเมินเด็กในคลินิกที่หน้าต่างพัฒนาการที่สำคัญ และเยี่ยมบ้านเพื่อเก็บฝุ่นเพื่อการวิเคราะห์ทางเคมี พวกเขายังทำการสำรวจผู้ปกครองในเชิงลึกโดยเน้นที่อาหารของมารดา กิจวัตรประจำวัน และการใช้ยาฆ่าแมลงและผลิตภัณฑ์ที่อาจเป็นพิษอื่นๆ ในบ้าน ใน กระดาษ 2015โครงการเชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกส์ในตัวอสุจิของพ่อกับความเสี่ยงของออทิสติกในเด็ก ผู้เขียนตรวจพบการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันในเนื้อเยื่อสมองหลังชันสูตรของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก ซึ่งพวกเขากล่าวว่าปัจจัยทางพันธุกรรมดังกล่าวอาจส่งผลต่อสมองของเด็ก

อย่างไรก็ตาม Hertz-Picciotto ยังคงหวังว่าความก้าวหน้าจะเกิดขึ้น ทั้ง EARLI และ CHARGE ได้เข้าร่วมโครงการริเริ่มของสถาบันสุขภาพแห่งชาติที่เรียกว่า ผลกระทบด้านสิ่งแวดล้อมต่อผลลัพธ์ด้านสุขภาพเด็กหรือ ECHO ความคิดริเริ่มของ NIH ได้มอบเงินสนับสนุนเกือบ 300 ล้านเหรียญสหรัฐตั้งแต่ปี 2015 เพื่อศึกษาภาวะสุขภาพเด็กที่หลากหลาย รวมถึงออทิสติก ความคิดริเริ่มนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในช่วงแรกของการพัฒนาที่สามารถปรับเปลี่ยนได้เพื่อปรับปรุงสุขภาพของเด็ก

นักระบาดวิทยาหวังว่าสักวันหนึ่ง ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีจะช่วยให้พวกเขาอ่านประวัติทั้งหมดของบุคคลเกี่ยวกับความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมจากตัวอย่างทางชีวภาพ เช่นเดียวกับที่พวกเขาสามารถกำหนดโปรไฟล์ทางพันธุกรรมของบุคคลได้ด้วยการจัดลำดับจีโนม จนกว่าจะถึงเวลานั้น นักระบาดวิทยาจะต้องชดใช้เครื่องมือที่ยุ่งเหยิงในการค้าขายของตน ถึงกระนั้น เฮิร์ตซ์-ปิกชิอ็อตโต้ยังคงหวังว่าความก้าวหน้าจะเกิดขึ้นในอนาคต

“ฉันมองย้อนกลับไปถึงสิ่งที่เราศึกษามาเป็นเวลา 20, 30, 40 ปี และในบางกรณีก็ไม่มีความคืบหน้ามากไปกว่าที่เรามีในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา” เธอกล่าว Hertz-Picciotto ชี้ไปที่นักวิจัยมะเร็งเต้านมซึ่งตอนนี้ตระหนักดีว่าการเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่มะเร็งน่าจะเริ่มในวัยเด็กหรือวัยแรกรุ่น “พวกเขากำลังพยายามสร้างสิ่งต่าง ๆ ขึ้นใหม่เมื่อ 30 ปีก่อน เราเพิ่งจะกลับไปไม่กี่ปี” 

เกี่ยวกับผู้เขียน

Liza Gross เป็นนักข่าวอิสระและบรรณาธิการ PLOS Biology ที่เชี่ยวชาญด้านสิ่งแวดล้อมและสาธารณสุข นิเวศวิทยา และการอนุรักษ์ ผลงานของเธอได้ปรากฏตัวในหลากหลายสาขา รวมถึง เดอะนิวยอร์กไทมส์, เดอะวอชิงตันโพสต์, เดอะเนชั่น, ค้นพบ และ KQED twitter.com/liza

หนังสือที่เกี่ยวข้อง:

at ตลาดภายในและอเมซอน