การศึกษาครั้งใหม่แสดงให้เห็นว่าการบำบัดด้วยยีนแบบทดลองครั้งเดียวช่วยเพิ่มการผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดหายไปในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย การบำบัดอาจให้วิธีแก้ปัญหาระยะยาวแก่ผู้ป่วยเพื่อป้องกันการมีเลือดออกที่เป็นอันตราย

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่หายากและสืบทอดมาซึ่งเลือดไม่สามารถจับตัวเป็นลิ่มได้ตามปกติ เป็นผลให้คนที่มีฮีโมฟีเลียมักจะมีเลือดออกมากกว่าคนอื่นหลังจากได้รับบาดเจ็บ พวกเขาอาจมีเลือดออกโดยไม่มีการเตือนภายในร่างกายของพวกเขา เลือดออกนี้สามารถทำลายอวัยวะและเนื้อเยื่อและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

การรักษาหลักที่เรียกว่าการบำบัดทดแทนนั้นเกี่ยวข้องกับการฉีดโปรตีนที่เป็นปัจจัยขาดหายไปในกระแสเลือดของผู้ป่วย โปรตีนเหล่านี้ช่วยในการฟื้นฟูการแข็งตัวของเลือดตามปกติ แต่การบำบัดทดแทนมักจะต้องทำซ้ำอย่างสม่ำเสมอและมีความเสี่ยงอื่น ๆ

เพื่อค้นหาทางเลือกนักวิจัยจาก University College London และโรงพยาบาลเด็กของ St. Jude ได้นำทีมที่ศึกษาวิธีการรักษาด้วยยีนที่มีศักยภาพ งานวิจัยซึ่งได้รับทุนบางส่วนจากสถาบันหัวใจปอดและโลหิตแห่งชาติของ NIH (NHLBI) มุ่งเน้นไปที่ฮีโมฟีเลียบีรูปแบบที่ผิดปกติของโรคนี้ส่งผลกระทบต่อ 1 ในผู้ป่วย 5 ที่มีฮีโมฟีเลีย ฮีโมฟีเลียบีเกิดจากความบกพร่องในยีนที่เป็นตัวกำหนดปัจจัยการเกาะเป็นก้อนของมนุษย์ IX

นักวิทยาศาสตร์ได้ทำการบรรจุยีนทรงเครื่องระดับปรกติลงไปในไวรัสที่เกี่ยวข้องกับอะดีโนซึ่งดัดแปลงไปยังเซลล์ตับ ตับเป็นแหล่งเดียวที่สามารถสร้างปัจจัยทรงเครื่องที่จำเป็นสำหรับกระบวนการจับตัวเป็นลิ่ม ไวรัส - ทำหน้าที่เป็นยานพาหนะนำส่งหรือเวกเตอร์ - ถูกออกแบบมาเพื่อขนส่งยีนปกติเข้าสู่เซลล์ตับและเริ่มการผลิตปัจจัย IX

ผู้ชาย 6 ที่มีฮีโมฟีเลียรุนแรง B ได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำครั้งเดียวของยีนเวกเตอร์ในขนาดที่ต่างกัน ก่อนที่จะมีการศึกษาผู้ชายกำลังผลิตปัจจัยการแข็งตัวของทรงเครื่องที่น้อยกว่า 1% ของระดับปกติ พวกเขาได้รับการรักษาตามมาตรฐานสำหรับอาการของพวกเขา: เงินทุนสำหรับการผลิตโปรตีนทรงเครื่อง IX หลายครั้งต่อเดือน

หลังจากการบำบัดด้วยยีนผู้ป่วยแต่ละรายสร้างปัจจัยทรงเครื่องที่ระดับ 2% และ 11% ของระดับปกติ ในช่วงระยะเวลาการติดตามระยะสั้น (6 ถึง 16 เดือน) 4 ของผู้ชาย 6 ไม่จำเป็นต้องใช้การฉีดปัจจัย IX เพื่อการมีเลือดออกตามปกติ

ฮีโมฟีเลียเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่คิดว่าน่าจะแก้ไขได้ด้วยการรักษาด้วยยีน แต่วิธีการก่อนหน้าในการส่งยีนนั้นน่าผิดหวัง” NHLBI รักษาการผู้อำนวยการดร. ซูซานบีชูรินกล่าว ผลจากการศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นถึงขั้นตอนที่มีแนวโน้มในการทำให้การรักษาด้วยยีนเป็นทางเลือกในการรักษาโรคฮีโมฟีเลียบีหากการศึกษาในอนาคตสนับสนุนการค้นพบเหล่านี้มันจะนำมาซึ่งการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรค

• ฮีโมฟีเลียคืออะไร
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?