นักวิทยาศาสตร์ NIH ได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอุณหภูมิเย็นเพื่อกระตุ้นให้เกิดอาการแพ้ - เงื่อนไขที่เรียกว่าลมพิษเย็น นอกเหนือจากการชี้ทางไปสู่การรักษาที่มีศักยภาพการค้นพบนี้จะช่วยให้เห็นถึงการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน

ลมพิษเย็นในโรคภูมิแพ้ที่อุณหภูมิเย็นจัดทำให้เกิดอาการคันลมพิษเจ็บปวดบางครั้งเอพเป็นลมและอาจเกิดปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันที่คุกคามชีวิต การวิจัยก่อนหน้านี้มีการเชื่อมโยงโรคกับเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันที่เรียกว่าเซลล์เสา เซลล์เสาปล่อยสารพิษที่ช่วยทำลายจุลินทรีย์ที่บุกรุกในกระบวนการที่เรียกว่าการสลายตัว ในคนที่มีลมพิษเย็นเซลล์เสาจะลดการตอบสนองต่อความเย็น สิ่งที่นำไปสู่การเข้าใจผิดนี้ แต่ไม่เป็นที่รู้จัก

ทีมวิจัยนำโดยดร. โจชัวมิลเนอร์จากสถาบันโรคภูมิแพ้และโรคติดเชื้อแห่งชาติของ NIH (NIAID) และดร. แดเนียลแคสต์เนอร์แห่งสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI) ของ NIH การสนับสนุนสำหรับการศึกษายังมาจากสถาบันแห่งชาติของ NIH โรคข้ออักเสบและกล้ามเนื้อและกระดูกและโรคผิวหนัง (NIAMS) ในเดือนมกราคม 11, 2012

นักวิทยาศาสตร์ศึกษาคน 27 จาก 3 แยกครอบครัว ผู้เข้าร่วมทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมานจากลมพิษแบบเย็นที่สืบทอดมา การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมการเปิดโปงการกลายพันธุ์ในยีนสำหรับ phospholipase C-gamma2 (PLCG2) เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการกระตุ้นเซลล์ภูมิคุ้มกัน การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้เอนไซม์ทำงานโดยไม่ต้องปิด ทีมตั้งชื่อสภาพว่าการขาดแอนติบอดี้ที่เกี่ยวข้องกับ PLCG2 และการผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันหรือ PLAID

นักวิจัยพบว่าผู้ป่วยที่มี PLAID อาจมีปฏิกิริยาต่อระบบภูมิคุ้มกันมากเกินไปหรือไม่เพียงพอ การวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดเปิดเผยว่าผู้เข้าร่วมจำนวนมากผลิตแอนติบอดีไปยังเซลล์และเนื้อเยื่อของตนเอง (autoantibodies) ทำให้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคภูมิต้านทานผิดปกติ มากกว่าครึ่งมีประวัติการติดเชื้อซ้ำ สามคนมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อยซึ่งต้องมีการฉีดเข้าเส้นเลือดดำบ่อยครั้งของแอนติบอดีเพื่อป้องกันการติดเชื้อรุนแรง เซเว่นได้รับความทุกข์ทรมานจาก granulomas (เนื้อเยื่อจำนวนมาก) บนนิ้วหูจมูกและส่วนอื่น ๆ ของผิวหนัง

การทดสอบในห้องปฏิบัติการพบว่ายีนที่กลายพันธุ์ทำให้เกิดกิจกรรมที่ผิดปกติในเซลล์ภูมิคุ้มกันหลายชนิดรวมถึงเซลล์ B ซึ่งมีหน้าที่ผลิตแอนติบอดี เซลล์เสาที่มีการกลายพันธุ์จะสลายตัวเองอย่างเป็นธรรมชาติที่อุณหภูมิเย็นซึ่งสามารถอธิบายได้ว่าทำไมผู้ป่วยจึงพัฒนาลมพิษที่เกิดจากความเย็น

ผลลัพธ์เหล่านี้แนะนำว่าการยับยั้งกิจกรรม PLCG2 อาจเป็นวิธีการรักษา PLAID พวกเขายังแนะนำว่าคนที่เคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อยหรือ granulomas อาจมีการกลายพันธุ์ของยีน PLCG2

เราไม่เพียง แต่ระบุว่าการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคเท่านั้น แต่ยังค้นพบกลไกทางพันธุกรรมที่ไม่เหมือนใครและน่าสนใจในช่วงที่เป็นโรคภูมิแพ้การป้องกันภูมิคุ้มกันและการทนต่อตัวเอง” มิลเนอร์กล่าว

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.