Tourette Syndrome: ในที่สุด สิ่งที่ควรพูดถึง Sh

Tourette syndrome เป็นความอยากรู้อยากเห็นทางการแพทย์ที่ลึกลับซึ่งทำให้แพทย์งงงวยมานานกว่าศตวรรษ คนที่มีอาการนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการสำบัดสำนวนและปัญหาด้านพฤติกรรมอื่นๆ เช่น ลักษณะบีบบังคับที่ครอบงำจิตใจและโรคสมาธิสั้น

นอกจากนี้ พวกเขายังถูกสาปโดยเหมารวมที่พวกเขาสาบานเสียงดังและไม่เหมาะสม ในความเป็นจริง 10 เปอร์เซ็นต์ประสบกับการระเบิดด้วยวาจาเหล่านี้ แต่หลายคนถูกตีตราและแยกตัวออกไป

ฉันเรียนแล้ว โรคเรตส์ นานหลายปีและไม่นานมานี้ จัดพิมพ์หนังสือ เกี่ยวกับการรักษาและสเปกตรัมทั่วไปของความผิดปกติทางพฤติกรรมที่เกี่ยวข้อง การสบถไม่ใช่คำที่ใช้บ่อย

ความจริงก็คือในช่วงหลายปีที่ผ่านมา มีการรักษาที่น่าตื่นเต้นและเปลี่ยนแปลงชีวิตมากมายสำหรับผู้ป่วย Tourette และครอบครัวของพวกเขา เราได้มาถึงทางแยกในโรคนี้แล้ว ซึ่งจะกลายเป็นเรื่องสำคัญมากขึ้นที่จะต้องให้ความรู้แก่สาธารณชนซ้ำ และเพื่อให้การรักษาใหม่ๆ เข้าถึงได้อย่างกว้างขวาง

กระตุกและสำบัดสำนวน

นักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส ฌอง-มาร์ติน ชาร์คอตผู้ก่อตั้งประสาทวิทยาทางคลินิกสมัยใหม่ ได้บัญญัติศัพท์เฉพาะว่า “Tourette syndrome” ตามชื่อ Georges Albert Gilles de la Tourette นักเรียนของเขา ซึ่งในปี 1885 ได้บรรยายถึงผู้ป่วยเก้ารายที่ป่วยด้วยอาการ “ป่วยไข้”


กราฟิกสมัครสมาชิกภายในตัวเอง


ในไม่ช้านักวิจัยสังเกตเห็นว่า Tourette เกิดขึ้นในหมู่สมาชิกในครอบครัวหลายคนในหลายชั่วอายุคน

อย่างไรก็ตาม ตลอดหลายชั่วอายุคน ความรู้ใหม่มาช้า ช่องว่างที่สำคัญในความเข้าใจของเราเกี่ยวกับโรคนี้ยังคงอยู่ และครึ่งหนึ่งของกรณีทั้งหมดยังไม่ได้รับการวินิจฉัย

แม้แต่จำนวนผู้ได้รับผลกระทบที่แน่นอนก็ยังยากที่จะทราบ ตัวอย่างเช่น ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ประมาณการว่าเด็ก 362 ใน 0.3 คนหรือ XNUMX เปอร์เซ็นต์มี Tourette NS สมาคม Tourette แห่งอเมริกา, ในทางกลับกัน ประมาณการว่าโรคนี้พบได้บ่อยเป็นสองเท่า โดยเด็ก 166 ใน 0.6 คน (ร้อยละ XNUMX) ได้รับผลกระทบ

เรื่อง โรคเรตส์ ผู้ป่วยจะมีอาการไม่รุนแรง โดยมีอาการต่างๆ เช่น ตาไม่กะพริบ หรือร่างกายกระตุกเล็กน้อย ในหลายกรณี อาการแสดงของการเคลื่อนไหวจะค่อยๆ หายไปในวัยรุ่นตอนปลายหรือในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ผู้ป่วยจำนวนมากจะมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ

บทเรียนจากสมองทำให้เกิดความก้าวหน้า

ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้เพิ่มขึ้นเมื่อนักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้เกี่ยวกับสมองโดยทั่วไปมากขึ้น

หน้าที่ปกติของสมองมนุษย์ดูเหมือนจะถูกกำหนดโดยการสั่นเป็นจังหวะที่วนซ้ำอย่างต่อเนื่องซ้ำแล้วซ้ำเล่า เหมือนกับเพลงยอดนิยมทางวิทยุ เหล่านี้ ความผันผวนเปลี่ยนแปลงและมอดูเลตและทำหน้าที่ควบคุมพฤติกรรมต่างๆ ของมนุษย์

หากการสั่น "ไม่ดี" อาจส่งผลให้เกิดอาการกระตุกหรืออาการทางพฤติกรรมอื่น ๆ ของ Tourette syndrome

ความลับที่สำคัญในการพัฒนาวิธีการรักษาแบบใหม่สำหรับ Tourette คือ เราสามารถเปลี่ยนแปลงการสั่นเหล่านี้ได้ด้วยการบำบัดเพื่อการฟื้นฟู การบำบัดด้วยความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับพฤติกรรม (CBIT) ยารักษาโรค เช่น เตตราเบนซีน หรือแม้กระทั่งการกระตุ้นสมองส่วนลึกซึ่งเกี่ยวข้องกับการสอบสวนคล้ายฟางขนาดเล็กที่สอดเข้าไปในสมอง สามารถส่งกระแสไฟฟ้าผ่านโพรบนี้เพื่อขัดขวางการสั่นที่ผิดปกติซึ่งทำให้เกิดสำบัดสำนวน

เรียนต่อก็ช่วย

พันธุกรรมของ Tourette ยังคงไม่ชัดเจน แม้ว่าโรคนี้มักจะเกิดในครอบครัว แต่ก็ไม่มีใครค้นพบ ความผิดปกติของ DNA เดี่ยว เชื่อมโยงกรณีทั้งหมดหรือส่วนใหญ่

อย่างไรก็ตาม ในระหว่างนี้ เทคโนโลยีได้นำเสนอวิธีการใหม่ในการตรวจจับและบำบัดรักษา นักวิทยาศาสตร์ได้บันทึกสัญญาณกระตุกจากสมองของมนุษย์และแม้กระทั่งปรับใช้อุปกรณ์อัจฉริยะเครื่องแรกเพื่อตรวจจับและปราบปรามสำบัดสำนวน

ผู้วิจัยบางคนกำลังศึกษายารุ่นใหม่ๆ ที่ลดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นกับยาแผนโบราณได้ เช่น haloperidolที่เคยใช้รักษา Tourette มาก่อน นักวิทยาศาสตร์ยังมองหาวิธีที่จะระงับหรือปรับสัญญาณสมองที่ไม่เหมาะสม กระตุ้นการพัฒนายาใหม่ๆ โดยมีเป้าหมายที่สมองแบบใหม่ เช่น ตัวรับกัญชา.

การใช้ กัญชาเพื่อรักษาอาการของ Tourette ซินโดรมทำให้ความรู้สึกทางวิทยาศาสตร์บางอย่าง สารแคนนาบินอยด์เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกาย และตัวรับแคนนาบินอยด์จะพบได้ทั่วบริเวณสมอง ในความเป็นจริง CB1 cannabinoid receptors มีความเข้มข้นสูงในบริเวณต่างๆ ของสมองที่คิดว่าเกี่ยวข้องกับโรค Tourette

อยู่กับ Tourette syndrome

แม้ว่าผู้สังเกตการณ์ทั่วไปอาจดูเหมือนกับว่าคนที่มีอาการทูเร็ตต์เจริญเร็วกว่าในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่ส่วนใหญ่ไม่เป็นเช่นนั้น แม้ว่าอาการแสดงของการเคลื่อนไหวและเสียงจะหายไปในกรณีส่วนใหญ่ ลักษณะที่ย้ำคิดย้ำทำและพฤติกรรมอาจยังคงอยู่และทวีความรุนแรงขึ้น

ลักษณะทางพฤติกรรมเหล่านี้ในกลุ่มอาการทูเร็ตต์ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการวินิจฉัยและไม่ได้รับการรักษา จะทำให้การใช้ชีวิตตามปกติยากขึ้น และจะส่งผลกระทบต่อบุคคลมากกว่าอาการแสดงของการเคลื่อนไหวและเสียงที่สังเกตได้

แม้ว่าการรักษาใหม่ๆ อาจมีอยู่ในอนาคต แต่ก็มีหลายอย่างที่ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถทำได้ในปัจจุบัน การเปลี่ยนแปลงหลายอย่าง มักจะง่ายมาก สามารถรวมเข้ากับชีวิตของผู้ป่วยได้

ทีมดูแลที่ครอบคลุมจากสาขาวิชาต่างๆ มีบทบาทสำคัญ ตัวอย่างเช่น นักสังคมสงเคราะห์สามารถช่วยจัดทำแผนการศึกษาในโรงเรียนเป็นรายบุคคลและเชื่อมโยงครอบครัวกับแหล่งข้อมูลที่สามารถเปลี่ยนสถานการณ์ในโรงเรียนที่ยากลำบากให้กลายเป็นเรื่องราวความสำเร็จได้ NS นักกายภาพบำบัด ในหลาย ๆ กรณีสามารถจัดการกับสำบัดสำนวนได้สำเร็จโดยไม่ต้องใช้ยาตัวเดียว

ทีมดูแลของเราได้ดูแลผู้ป่วยความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเกือบ 10,000 รายที่มหาวิทยาลัยฟลอริดา และอีกนับหมื่นกับเพื่อนร่วมงานของเราใน สมาคม Tourette ภูมิภาคตะวันออกเฉียงใต้แห่งศูนย์ความเป็นเลิศแห่งอเมริกาซึ่งรวมถึงนักประสาทวิทยา จิตแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์ฟื้นฟู นักสังคมสงเคราะห์ และนักวิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยเซาท์ฟลอริดา มหาวิทยาลัยเอมอรี มหาวิทยาลัยแอละแบมา และมหาวิทยาลัยเซาท์แคโรไลนา

มีเหตุผลที่ดีในการลองใช้วิธีการรักษาแบบต่างๆ แม้ว่าจะดูเหมือนไม่ได้ผลก็ตาม ผู้ป่วยจำเป็นต้องเรียนรู้วิธีรับรู้เมื่อแผนหรือการรักษาไม่ได้ผล และวิธีพูดคุยกับแพทย์และทีมดูแลเกี่ยวกับการลองอย่างอื่น ประเด็นก็คือ หากไม่ได้รับการตรวจสอบ การสั่นสะเทือนของสมองในบางกรณีของ Tourette นำไปสู่อาการสำบัดสำนวนที่คอซึ่งอาจทำให้เกิดการบาดเจ็บ แม้กระทั่งอัมพาต ทุกวันนี้แม้แต่เคสที่ร้ายแรงที่สุดก็ยังมีโอกาสรักษาด้วยการกระตุ้นสมองส่วนลึก

สนทนาแม้ว่ากลุ่มอาการทูเร็ตต์ยังคงเป็นเรื่องลึกลับในสายตาของสาธารณชน แต่สิ่งสำคัญคือเราต้องสอนครอบครัวเกี่ยวกับตัวเลือกที่หลากหลายซึ่งให้ประโยชน์ที่จับต้องได้สำหรับคุณภาพชีวิต นั่นเป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การตะโกนอย่างแน่นอน

เกี่ยวกับผู้เขียน

Michael Okun ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยา มหาวิทยาลัยฟลอริด้า

บทความนี้ถูกเผยแพร่เมื่อวันที่ สนทนา. อ่าน บทความต้นฉบับ.

หนังสือที่เกี่ยวข้อง

at ตลาดภายในและอเมซอน