ประธานาธิบดีโอบามามี สัญญาว่าจะสนับสนุน อนาคตที่สดใสสำหรับยาที่การทดสอบวินิจฉัยและการรักษาไม่ได้เป็นเพียงสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับคนส่วนใหญ่เท่านั้น แต่ยังเป็นสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

นี้ "ยาความแม่นยำ” พิจารณาความแปรปรวนของแต่ละบุคคลในยีนและสภาพแวดล้อมของเรา การเดินทางจะต้อง ข้อมูลทางพันธุกรรมและสุขภาพ จากคนให้ได้มากที่สุดเพื่อค้นหาความสัมพันธ์ระหว่างความแตกต่างทางพันธุกรรมและผลลัพธ์ทางการแพทย์

นี่คือเหตุผลที่โอบามา พรีซิชั่แพทย์ริเริ่ม (PMI) รวมถึงการสร้าง กลุ่มวิจัยล้านคน. ผู้เข้าร่วมจะให้ตัวอย่างเลือดและปัสสาวะ แบ่งปันข้อมูลจากบันทึกสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์ และตอบคำถามเกี่ยวกับสุขภาพและไลฟ์สไตล์ ความหวังก็คือข้อมูลจำนวนมหาศาลนี้จะเผยให้เห็นถึงรากฐานทางพันธุกรรมสำหรับโรคต่างๆ นานา ซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัยและการรักษาเฉพาะบุคคล

เป็นเป้าหมายที่กล้าหาญและเป็นเป้าหมายที่บริษัทเอกชนมีจุดเริ่มต้น ตัวอย่างเช่น 23andMeซึ่งเป็นบริษัททดสอบพันธุกรรมโดยตรงสู่ผู้บริโภคมี .แล้ว 1.2 ล้าน ฐานข้อมูลทางพันธุกรรมของบุคคล

แต่ธนาคารข้อมูลทางพันธุกรรมที่รวบรวมโดยบริษัทเอกชนไม่จำเป็นต้องปฏิบัติตามกฎระเบียบเดียวกันเกี่ยวกับการเข้าถึงข้อมูลของตนที่นักวิจัยที่ได้รับทุนสนับสนุนจากรัฐบาลกลางทำ และข้อเสนอล่าสุด เพื่อเปลี่ยนระเบียบการยินยอม เพื่อการวิจัยในมนุษย์ อาจทำให้ถูกกว่า ให้บริษัทเอกชนรวบรวมและใช้ข้อมูลนี้มากกว่าข้อมูลสาธารณะ

ในฐานะนักชีวจริยธรรม (รวมตัวฉันด้วย) ได้เตือนว่าเราต้องให้ความสนใจกับความกังวลว่าคลังข้อมูลพันธุกรรมส่วนตัวเหล่านี้เป็นอย่างไร ใช้และเข้าถึง ก่อนที่เราจะเปิดใช้งานระบบที่อนาคตของการวิจัยทางพันธุกรรมสาธารณะอยู่ในมือของเอกชน

ใครสามารถเข้าถึงข้อมูลทางพันธุกรรมได้บ้าง?

หากคุณไปที่คลินิกหรือโรงพยาบาลเพื่อเจาะเลือดเพื่อตรวจวินิจฉัยหรือเอาเนื้อเยื่อออก หลายคนจะ เก็บตัวอย่างชีวภาพนั้นไว้และนำมันหรือข้อมูลที่ได้รับมาไว้ใน "bio-" หรือ "data bank" เพื่อการวิจัยในอนาคต

ตราบใดที่การวิจัยในอนาคตกับตัวอย่างหรือข้อมูลที่เกี่ยวข้องของคุณไม่มีข้อมูลใด ๆ ที่เชื่อมโยงกลับมาถึงคุณ (เช่นชื่อของคุณ) นักวิจัย ไม่ต้องการความยินยอมจากคุณ เพื่อทำงานของพวกเขา (แม้ว่าสิ่งนี้ อาจมีการเปลี่ยนแปลง).

หากนักวิจัยได้รับทุนจากรัฐบาลกลาง พวกเขามักจะต้องส่งข้อมูลไปยังธนาคารข้อมูลสาธารณะ เช่น สถาบันสุขภาพแห่งชาติ dbGaPซึ่งเรียกเก็บเงินจากนักวิจัยคนอื่น น้อยจนไม่มีอะไร เพื่อเข้าถึงข้อมูลนี้สำหรับการทำงานในอนาคต การเข้าถึงแบบเปิดยังเป็น เป้าหมาย สำหรับกลุ่ม PMI

ในทางตรงกันข้าม บริษัทเอกชนอย่าง 23andMe บริษัททดสอบมะเร็งเต้านม นับไม่ถ้วน หรือบริษัทคัดกรองผู้ให้บริการ ที่ปรึกษา โดยทั่วไปแล้วจะได้รับตัวอย่างชีวภาพและข้อมูลด้านสุขภาพจากลูกค้าที่ชำระเงินที่ซื้อ การทดสอบทางพันธุกรรม จากพวกเขา

บริษัทเอกชนบางแห่งกำลังแบ่งปันข้อมูลกับนักวิจัยคนอื่นๆ ตัวอย่างเช่น 23andMe ร่วมมือ ร่วมกับนักวิจัยจากโรงพยาบาลไฟเซอร์และแมสซาชูเซตส์ เจเนอรัล เกี่ยวกับการศึกษาสาเหตุทางพันธุกรรมของ . ที่ใหญ่ที่สุดเท่าที่เคยมีมา ที่สำคัญภาวะซึมเศร้า. บริษัทยังได้ร่วมมือกับ Stanford School of Medicine ในการศึกษาเกี่ยวกับ โรคมะเร็งผิวหนัง. การศึกษาทั้งสองเกิดขึ้นได้จากข้อมูลจากผู้บริโภคของบริษัท (รายละเอียดทางการเงินของข้อตกลงเหล่านี้ไม่ชัดเจน)

นอกจากนี้ เมื่อเร็วๆ นี้ Counsyl ซึ่งร่วมมือกับนักวิจัยที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ได้ตีพิมพ์ผลการศึกษาขนาดใหญ่เกี่ยวกับ ขยายการตรวจคัดกรองพาหะนำโรค (การทดสอบทางพันธุกรรม มันขาย).

เป็นเรื่องดีที่การทำงานร่วมกันในการวิจัยเหล่านี้เกิดขึ้น แต่การทำงานร่วมกันไม่ใช่สิ่งเดียวกับการเข้าถึงแบบเปิด บริษัทเอกชนยังคงเป็นผู้รักษาประตูที่ดีที่สุดสำหรับข้อมูลของพวกเขา พวกเขาเลือก ที่พวกเขาแบ่งปันข้อมูลด้วย. และโดยทั่วไปนักวิจัยไม่มีระดับการเข้าถึงธนาคารข้อมูลส่วนตัวในระดับเดียวกับที่พวกเขาทำจากคลังข้อมูล "สาธารณะ" ที่มีอยู่หรือ (หวังว่า) กลุ่ม PMI ในอนาคต

เมื่อการวิจัยเสร็จสิ้นโดยใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถเข้าถึงได้ก็คือ ยากขึ้นสำหรับนักวิจัยคนอื่นๆ ที่จะตรวจสอบคำกล่าวอ้างทางวิทยาศาสตร์ – ข้อกังวลล่าสุดที่นำมาขึ้นใน an บทบรรณาธิการ ควบคู่ไปกับการวิจัยบนพื้นฐานของ ธนาคารข้อมูลส่วนตัวของที่ปรึกษา.

บางบริษัทสามารถขายข้อมูลทางพันธุกรรมได้

23andMe สามารถ เก็บและขาย ข้อมูลทางพันธุกรรมของลูกค้าต่อผู้อื่นเนื่องจากผู้บริโภคยินยอมให้ขายข้อมูลที่ไม่ระบุชื่อและข้อมูลโดยรวมโดยการซื้อผลิตภัณฑ์และยอมรับ นโยบายความเป็นส่วนตัว. บริษัทยังสามารถขายข้อมูลระดับบุคคลที่ไม่ระบุตัวตนได้หากคุณลงนามใน เอกสารยินยอมการวิจัย – ซึ่ง 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้บริโภคทำ

ข้อมูลเหล่านี้มีค่า: 23andMe เพิ่งประกาศว่าบริษัทยา Genetech เสนอให้จ่าย สูงถึง 60 ล้านเหรียญสหรัฐ เพื่อใช้ฐานข้อมูลในการวิจัยโรคพาร์กินสัน

และความจริงที่ว่า 23andMe สามารถขายข้อมูลได้ทำให้เกิดความกังวลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงที่เสนอเพื่อยินยอมสำหรับการวิจัยในมนุษย์ที่ได้รับทุนสนับสนุนจากรัฐบาลกลาง

ในขณะนี้ นักวิจัยที่ได้รับทุนสนับสนุนจากรัฐบาลกลางและบริษัทเอกชนต่างมีมาตรฐานเดียวกันสำหรับการยินยอม: หากตัวอย่างชีวภาพของมนุษย์ไม่สามารถ "ระบุได้" พวกเขาไม่จำเป็นต้องขอความยินยอมเพื่อใช้สำหรับการวิจัย

อย่างไรก็ตาม เมื่อเร็วๆ นี้รัฐบาลได้เสนอให้มีการแก้ไขรัฐบาลกลาง ข้อบังคับการวิจัยวิชามนุษย์ ซึ่งจะทำให้นักวิจัยที่ได้รับทุนสนับสนุนจากรัฐบาลกลางต้องได้รับสิ่งที่เรียกว่า "ความยินยอมในวงกว้าง" จากผู้คนเพื่อใช้ตัวอย่างทางชีวภาพ (ยังไม่ชัดเจนว่าจะมีผลกระทบต่อความร่วมมือระหว่างภาครัฐและเอกชนในขณะนี้) สิ่งนี้จะใช้ได้แม้ว่านักวิจัยจะไม่ทราบว่าตัวอย่างมาจากใคร ความยินยอมในวงกว้างจะรวมถึงคำอธิบายทั่วไปของประเภทของการวิจัยที่อาจดำเนินการกับตัวอย่างทางชีวภาพ

ในขณะที่หลายคนโต้แย้งว่านี่คือ สิ่งที่ควรทำ, มันจะแพง. โรงเรียนแพทย์แห่งหนึ่งประเมินเมื่อเร็ว ๆ นี้ว่าจะต้องเสียค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม $ 4 ล้านเหรียญต่อปี เพื่อใช้เวลาเพิ่มเติมที่คาดการณ์ไว้ 10 นาทีต่อผู้เข้าร่วมหนึ่งคนเพื่อรับความยินยอมและติดตามว่าใครพูดอะไร แต่อาจมีผลที่ไม่คาดคิดอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นตามมา

ตัวอย่างเช่น ข้อกำหนดใหม่เหล่านี้ไม่จำเป็นต้องใช้กับบริษัทเอกชนเสมอไป ความแตกต่างในมาตรฐานความยินยอมนี้สามารถส่งเสริมระบบ (ดังที่ฉัน เป็นที่ถกเถียงกันเมื่อเร็ว ๆ นี้) ที่บริษัทเอกชนนำเข้าตัวอย่างชีวะและข้อมูล แยกการระบุตัวตน และขายคืนให้กับนักวิจัยที่ได้รับทุนสาธารณะ – น้อยกว่าค่าใช้จ่ายสำหรับนักวิจัยในการรวบรวมตัวอย่างและได้รับความยินยอมจากผู้บริจาคด้วยตนเอง

อนาคตของการวิจัยทางพันธุกรรม

หากอนาคตของยาถูกเปิดตัวจากตัวอย่างชีวภาพและข้อมูลที่เกี่ยวข้อง เราจำเป็นต้องคิดผ่านการจัดเก็บและการเข้าถึงอย่างรอบคอบ การสร้างการผูกขาดนั้นง่ายเกินไป ซึ่งอาจมีผลกระทบร้ายแรงต่อการเข้าถึงอย่างเท่าเทียมกัน

ใช้พันธุศาสตร์มากมาย เป็นการตรวจวินิจฉัยที่ดีที่สุดสำหรับตัวแปรทางพันธุกรรมที่ไม่ธรรมดาที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ (BRCA1 และ BRCA2) นับไม่ถ้วนจดสิทธิบัตรยีนเหล่านี้มานานกว่าทศวรรษ จนกระทั่ง 2013ป้องกันไม่ให้ผู้อื่นทำการทดสอบประเภทนี้ แม้ว่าสิทธิบัตรจะถูกยกเลิก แต่นับไม่ถ้วนยังคงมีฐานข้อมูล BRCA ที่ใหญ่ที่สุดในตลาดและยังคงเป็น ผู้นำในสนาม.

ข้อดีของการผูกขาดของ Myriad นั้นเป็นแบบวัฏจักร: สิทธิบัตรอนุญาตให้รวบรวมข้อมูลที่ดีที่สุด ข้อมูลที่ดีที่สุดช่วยให้สามารถให้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด และผลลัพธ์ที่ดีที่สุดหมายความว่าผู้คนยังคงให้ข้อมูลของตนต่อไป ในรอบนี้ ข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีศักยภาพในการวิจัยด้านสุขภาพที่เหลือเชื่อกลายเป็น เป็นทรัพย์สินทางธุรกิจอีกอันหนึ่ง.

หุ้นส่วนอุตสาหกรรมภาคเอกชนสามารถและควร มีบทบาทที่สำคัญและเป็นประโยชน์ ในอนาคตของการวิจัยทางการแพทย์ แต่ข้อมูลทางการแพทย์ของเราเป็นมากกว่าทรัพย์สินทางธุรกิจสำหรับการยกระดับส่วนตัว เราจำเป็นต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่านักวิจัยด้านพันธุศาสตร์สาธารณะเป็นหุ้นส่วนของอุตสาหกรรมเอกชน ไม่ใช่ผู้อยู่ในความอุปการะ และเราเปิดใช้งานธนาคารของรัฐเพื่อไม่ให้เอกชนกลายเป็นการผูกขาด

อนาคตของยาที่แม่นยำจะต้องมาจากชิ้นส่วนและข้อมูลจากเราทุกคน – และเราจำเป็นต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าระบบธนาคารข้อมูลจะเป็นประโยชน์กับเราทั้งหมดเป็นการตอบแทน

เกี่ยวกับผู้เขียน

Kayte Spector-Bagdady, นักวิจัยหลังปริญญาเอก, ศูนย์ชีวจริยธรรมและสังคมศาสตร์ในการแพทย์, มหาวิทยาลัยมิชิแกน

บทความนี้ถูกเผยแพร่เมื่อวันที่ สนทนา. อ่าน บทความต้นฉบับ.

หนังสือที่เกี่ยวข้อง

at ตลาดภายในและอเมซอน