วิทยาศาสตร์กำลังใช้พันธุศาสตร์ของโรคในการทำให้ยาดีขึ้นได้อย่างไร
ถือว่าเป็นรายบุคคล Whatmatdoes

การแพทย์เฉพาะทางคือความสามารถในการปรับการบำบัดให้กับผู้ป่วยแต่ละรายเพื่อให้การรักษาที่ถูกต้องแก่ผู้ป่วยในเวลาที่เหมาะสม แต่มันเป็นเรื่องส่วนตัวแค่ไหน?

ในขณะที่วลีดังกล่าวอาจก่อให้เกิดภาพของผู้ป่วยแต่ละคนที่ได้รับค็อกเทลสำหรับการบำบัดเฉพาะบุคคล - นี่ไม่ใช่กรณีจริง การออกแบบแพคเกจที่ปรับให้เหมาะกับแต่ละบุคคลนั้นจะใช้แรงงานคนมากเกินไปและอย่างน้อยก็แพงเกินไป คำตอบอยู่ที่การทำความเข้าใจพันธุศาสตร์ของผู้ป่วยและโรค

โรคไม่เท่าเทียมกันทางพันธุกรรม

จนถึงสิ้น 1990s (และในโรคบางชนิดเมื่อเร็ว ๆ นี้) เรามีแนวโน้มที่จะใช้วิธีการหนึ่งเดียวในการรักษาโรคของมนุษย์ ความเชื่อดั้งเดิมมีดังนี้ผู้ป่วยมีโรคเฉพาะกล่าวว่ามะเร็งลำไส้ เราพัฒนายาหรือการรักษาที่ดูเหมือนว่าจะมีผลกับมันและผู้ป่วยทุกรายที่เป็นมะเร็งลำไส้จะได้รับยาหรือการบำบัดนี้ ในขณะที่ผู้ป่วยบางรายตอบสนองเชิงบวกต่อการรักษาและอาจหายขาดได้ผู้อื่นไม่แสดงการตอบสนองและไม่ได้รับประโยชน์จากการรักษา (อาจมีผลข้างเคียงบ้าง) ยาเสพติดจะยังคงได้รับการกำหนด

สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหา: หากผู้ป่วยมะเร็งลำไส้มีโรคเดียวกันแน่นอนว่าการรักษาควรทำงานได้เหมือนกันหรือไม่? ไม่จริง. วิธีที่เราตอบสนองต่อยาและการรักษานั้นขึ้นอยู่กับการแต่งพันธุกรรมของเราหรืออย่างแม่นยำมากขึ้นในตัวอย่างนี้ในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเซลล์มะเร็งลำไส้

การพัฒนาทางเทคโนโลยีเมื่อเร็ว ๆ นี้ทำให้เราสามารถถ่ายภาพโมเลกุลได้ ของเซลล์มะเร็งลำไส้ (หรือเซลล์ชนิดโรคอื่น ๆ ที่เราต้องการศึกษา) และสิ่งเหล่านี้ได้เปิดเผยว่ามะเร็งลำไส้ไม่ได้เหมือนกันทั้งหมด คำอธิบายประกอบที่แม่นยำของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม / โมเลกุลหรือการกลายพันธุ์ในเซลล์มะเร็งลำไส้แตกต่างกันไป


กราฟิกสมัครสมาชิกภายในตัวเอง


ยิ่งไปกว่านั้นการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงระดับโมเลกุลในยีนหนึ่งหรือหลายยีนในแต่ละบุคคลสามารถควบคุมได้ว่าผู้ป่วยที่เป็นโรค“ เดียวกัน” จะตอบสนองในแบบเดียวกันกับการรักษาแบบเดียวกันหรือไม่ การทำความเข้าใจ“ บริบททางพันธุกรรม” นี้ทำให้เราสามารถคิดใหม่ว่าเราเข้าหาการบำบัดอย่างไร ถ้าเรารู้เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงโมเลกุลในผู้ป่วยเราสามารถออกแบบยาเฉพาะที่“ กำหนดเป้าหมาย” ได้ ดังนั้นแม้ว่าผู้ป่วยทุกคนอาจมีพันธุศาสตร์ที่แตกต่างกัน (การบำบัดเฉพาะบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายที่ไม่สมจริง) กลุ่มย่อยของผู้ป่วยสามารถแบ่งปันการกลายพันธุ์ / การเปลี่ยนแปลงร่วมกันซึ่งทำให้ยาได้รับการออกแบบสำหรับกลุ่มย่อย

ทดสอบกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

หนึ่งในโรคแรกที่ประสบความสำเร็จในการใช้วิธีนี้คือ มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (CML) วิธีการหนึ่งเดียวที่เหมาะกับการทำเคมีบำบัด ไม่ทำงาน และอาจเป็นพิษ แม้ว่าการปลูกถ่ายไขกระดูกจะได้ผล แต่ จำกัด เฉพาะผู้ป่วยที่มีผู้บริจาค

ผู้ป่วย CML มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในเซลล์ไขกระดูกซึ่งนำไปสู่การผลิตโปรตีนเฉพาะมะเร็งเม็ดเลือดขาว (เรียกว่า BCR-ABL) ซึ่งกระทำมากกว่าปกในเซลล์ CML CML เป็นผู้สมัครที่สมบูรณ์แบบสำหรับการพัฒนายาเฉพาะบุคคลเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวในเซลล์ของโรคเป็นลักษณะเงื่อนไขทั้งหมด ด้วยเหตุนี้นักวิจัย - จากทั้งภาควิชาการและเภสัชกรรม - สามารถพัฒนา Imatinib Mesylate ซึ่งเป็นยาที่ยับยั้งกิจกรรมของ BCR-ABL ยา ประสบความสำเร็จอย่างมาก มันได้เปลี่ยนทั้งเคมีบำบัดและการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นการรักษา CML

โรคแบ่งชั้น

ในขณะที่ Imatinib Mesylate กลายเป็นเด็กโปสเตอร์สำหรับการแพทย์เฉพาะบุคคลเงื่อนไขส่วนใหญ่ไม่ได้มีลักษณะโดยการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวในเซลล์ของโรค อาจมีห้าหรือสิบโมเลกุลย่อยประเภทของโรคมะเร็งลำไส้เช่นแต่ละที่กำหนดโดยการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม / โมเลกุลโดยเฉพาะเรียกว่า biomarkers ทำนายซึ่งยังสามารถคิดว่าเป็น "ลายเซ็น"

การรู้จักผู้ให้บริการชีวภาพเหล่านี้สามารถช่วยให้เราบอกเราว่าใครจะและไม่ตอบสนองต่อยาและการรักษาบางอย่างและแพทย์สามารถใช้ข้อมูลนี้เพื่อแยกหรือแบ่งผู้ป่วยเป็น "แบ่งชั้น" สิ่งนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับเคมีบำบัดโรคมะเร็ง - หากเรารู้ว่าการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเซลล์มะเร็งของผู้ป่วยจะไม่ตอบสนองต่อการรักษาการรักษาทางเลือกอาจได้รับการพิจารณา

วิธีนี้ (บางครั้งเรียกว่าวิธีการแพทย์แบ่งชั้น) เป็นองค์ประกอบสำคัญของยาส่วนบุคคลและเป็น ถูกนำมาใช้มากขึ้น ในการรักษาโรคมะเร็งสมัยใหม่และงานที่กำลังดำเนินการเพื่อค้นหาคำจำกัดความที่แม่นยำยิ่งขึ้นของสถาปัตยกรรมทางพันธุกรรมของเซลล์มะเร็งยังระบุเป้าหมายใหม่สำหรับการบำบัดด้วย

แม้ว่าการรักษาด้วยยาส่วนบุคคลที่ประสบความสำเร็จในระยะแรก ๆ จะมาจากโรคมะเร็ง แต่ก็มีหลักฐานว่าวิธีนี้สามารถนำไปใช้กับโรคอื่น ๆ ได้ เช่นโรคปอดเรื้อรัง (ด้วยความสำเร็จอย่างมีนัยสำคัญโดยใช้ยาที่เรียกว่า ivacaftor ซึ่งมีเป้าหมายการกลายพันธุ์เฉพาะในโรค) โรคหัวใจและหลอดเลือดและโรคเบาหวาน. และความคืบหน้า กำลังทำอยู่ ในด้านการแพ้ภูมิตัวเองและโรคติดเชื้อ

ยุคของยาเฉพาะบุคคลมาถึงแล้วอย่างดีสนทนา

เกี่ยวกับผู้เขียน

มาร์ค Lawlerเก้าอี้ในจีโนมมะเร็งแปล มหาวิทยาลัยควีนเบลฟาสต์

บทความนี้ตีพิมพ์ซ้ำจาก สนทนา ภายใต้ใบอนุญาตครีเอทีฟคอมมอนส์ อ่าน บทความต้นฉบับ.

หนังสือที่เกี่ยวข้อง:

ร่างกายรักษาคะแนน: สมองจิตใจและร่างกายในการรักษาบาดแผล

โดย Bessel van der Kolk

หนังสือเล่มนี้สำรวจความเชื่อมโยงระหว่างการบาดเจ็บกับสุขภาพกายและสุขภาพจิต นำเสนอข้อมูลเชิงลึกและกลยุทธ์ในการรักษาและฟื้นฟู

คลิกเพื่อดูข้อมูลเพิ่มเติมหรือสั่งซื้อ

ลมหายใจ: ศาสตร์ใหม่ของศิลปะที่สาบสูญ

โดย เจมส์ เนสเตอร์

หนังสือเล่มนี้สำรวจวิทยาศาสตร์และการฝึกหายใจ นำเสนอข้อมูลเชิงลึกและเทคนิคในการปรับปรุงสุขภาพร่างกายและจิตใจ

คลิกเพื่อดูข้อมูลเพิ่มเติมหรือสั่งซื้อ

The Plant Paradox: อันตรายที่ซ่อนอยู่ในอาหาร "สุขภาพ" ที่ทำให้เกิดโรคและน้ำหนักขึ้น

โดย สตีเวน อาร์. กันดรี

หนังสือเล่มนี้สำรวจความเชื่อมโยงระหว่างอาหาร สุขภาพ และโรค โดยนำเสนอข้อมูลเชิงลึกและกลยุทธ์ในการปรับปรุงสุขภาพโดยรวมและความสมบูรณ์พูนสุข

คลิกเพื่อดูข้อมูลเพิ่มเติมหรือสั่งซื้อ

รหัสภูมิคุ้มกัน: กระบวนทัศน์ใหม่เพื่อสุขภาพที่แท้จริงและการต่อต้านริ้วรอยที่รุนแรง

โดย Joel Greene

หนังสือเล่มนี้นำเสนอมุมมองใหม่เกี่ยวกับสุขภาพและภูมิคุ้มกัน โดยใช้หลักการของ epigenetics และนำเสนอข้อมูลเชิงลึกและกลยุทธ์ในการปรับปรุงสุขภาพและการชะลอวัยให้เหมาะสม

คลิกเพื่อดูข้อมูลเพิ่มเติมหรือสั่งซื้อ

คู่มือฉบับสมบูรณ์สำหรับการถือศีลอด: รักษาร่างกายของคุณด้วยการอดอาหารเป็นช่วงๆ วันเว้นวัน และการอดอาหารแบบยืดเวลา

โดย ดร.เจสัน ฟุง และจิมมี่ มัวร์

หนังสือเล่มนี้สำรวจวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติของการถือศีลอดโดยนำเสนอข้อมูลเชิงลึกและกลยุทธ์ในการปรับปรุงสุขภาพโดยรวมและความสมบูรณ์พูนสุข

คลิกเพื่อดูข้อมูลเพิ่มเติมหรือสั่งซื้อ