ทำไมสัญญาของแพทย์เฉพาะบุคคลจึงไม่เหมาะสำหรับทุกคน
ชาวแอฟริกัน - อเมริกันมีบทบาทน้อยในการศึกษาทางพันธุกรรมและประสาทวิทยาศาสตร์ขนาดใหญ่
วาดิ ลิซซ่า/Unsplash แดเนียล อาร์. ไวน์เบอร์เกอร์, มหาวิทยาลัย Johns Hopkins

วันหนึ่งการรักษาพยาบาลของคุณสามารถปรับให้เข้ากับ DNA ของคุณได้หรือไม่? นั่นคือคำมั่นสัญญาของ "ยาเฉพาะบุคคล" ซึ่งเป็นแนวทางเฉพาะบุคคลซึ่งดึงดูดจินตนาการของแพทย์และนักวิจัยในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แนวคิดนี้มีพื้นฐานมาจากแนวคิดที่ว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยระหว่างบุคคลหนึ่งกับอีกบุคคลหนึ่งสามารถนำมาใช้เพื่อออกแบบการรักษาที่เหมาะกับสภาวะต่างๆ เช่น มะเร็งและโรคจิตเภท

โดยหลักการแล้ว "ส่วนบุคคล" ไม่ได้หมายถึงบุคคลหนึ่งแต่ไม่ใช่อีกคนหนึ่ง แม้ว่านั่นอาจไม่เป็นเช่นนั้นก็ตาม ข้อมูลการวิจัยทางพันธุกรรมและการแพทย์ที่มีอยู่แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่าเป็นตัวแทนของประชากรบางกลุ่ม

กรณีตรงประเด็น: เดือนที่แล้ว นักวิจัยตีพิมพ์ การศึกษาที่น่าประหลาดใจเกี่ยวกับอัตราการฆ่าตัวตายของเยาวชน นักวิทยาศาสตร์เชื่อมานานแล้วว่าเยาวชนผิวขาวมีอัตราการฆ่าตัวตายสูงสุด แต่การตรวจสอบ ข้อมูลจากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคพวกเขาพบว่าอัตราการฆ่าตัวตายของเด็กแอฟริกัน-อเมริกันที่อายุต่ำกว่า 13 ปีนั้นสูงเป็นสองเท่าของคนผิวขาว

การค้นพบนี้ทำให้ข้อสันนิษฐานที่มีมายาวนานเกี่ยวกับความไม่สมดุลทางเชื้อชาติในความเจ็บป่วยทางจิตบนหัว สถานการณ์ทางเศรษฐกิจไม่สามารถอธิบายได้ ซึ่งบ่งชี้ว่ามีปัจจัยอื่นๆ ที่กำลังเล่นอยู่ อาจเป็นปัจจัยทางพันธุกรรมด้วยซ้ำ การฆ่าตัวตายเป็นการกระทำส่วนตัวที่ซับซ้อน แต่ วิทยาศาสตร์ได้แสดงให้เห็นว่ายีนมีบทบาทสำคัญ.


กราฟิกสมัครสมาชิกภายในตัวเอง


ผลลัพธ์ที่ไม่คาดคิดนี้อาจมีผลต่อการป้องกันและการรักษาโดยอาศัยยีน กล่าวคือ ยาเฉพาะบุคคล แต่สถานะของการวิจัยทางพันธุกรรมในปัจจุบันชี้ให้เห็นว่าชาวแอฟริกัน - อเมริกันอาจพลาดผลประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นในอนาคตของยาเฉพาะบุคคล

ในฐานะผู้เขียนนำเจฟฟรีย์บริดจ์แห่ง of โรงพยาบาลเด็กทั่วประเทศในโอไฮโอ ตั้งข้อสังเกต วอชิงตันโพสต์, “งานวิจัยก่อนหน้านี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการฆ่าตัวตายของคนผิวขาวเป็นส่วนใหญ่ ดังนั้นเราจึงไม่รู้ด้วยซ้ำว่าความเสี่ยงและปัจจัยป้องกันแบบเดียวกันนี้มีผลกับเยาวชนผิวดำหรือไม่”

ผู้เชี่ยวชาญไม่กี่คนได้ศึกษาสาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้สำหรับการฆ่าตัวตายของชาวแอฟริกัน-อเมริกัน โดยเน้นที่เหตุผลด้านสิ่งแวดล้อมและสังคมแทน

แม้ว่าความเจ็บป่วยทางจิตส่วนใหญ่ เช่น โรคซึมเศร้าจะได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกในวัยผู้ใหญ่ แต่จริงๆ แล้ว โรคเหล่านี้มีต้นกำเนิดมาจากการพัฒนาตั้งแต่ช่วงแรกๆ เนื่องจากยีนและสิ่งแวดล้อมมีปฏิสัมพันธ์กับรูปร่างสมองของทารกในครรภ์ที่กำลังเติบโต ตัวอย่างเช่น เพื่อนร่วมงานของฉันและฉัน ตีพิมพ์ผลการศึกษาในเดือนพฤษภาคม แสดงให้เห็นว่ายีนและปัญหาการตั้งครรภ์รวมกันเพื่อเพิ่มโอกาสเป็นโรคจิตเภท

สิ่งนี้น่าจะทำให้เกิดสัญญาณเตือน เนื่องจากผู้หญิงแอฟริกัน-อเมริกันมีอัตราการตั้งครรภ์ที่แทรกซ้อนสูงกว่ามาก ทารกผิวดำตายที่ อัตราสองเท่าของทารกผิวขาว. อีกครั้งนี้ไม่ได้อธิบายด้วยเหตุผลทางเศรษฐกิจและสังคม

กล่าวโดยสรุป อัตราปัญหาการตั้งครรภ์ที่สูงขึ้นอาจทำให้ชาวแอฟริกัน-อเมริกันมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางจิตมากขึ้น ซึ่งอาจอธิบายได้ว่าอัตราการฆ่าตัวตายที่เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ข้อมูลทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเกี่ยวกับประชากรกลุ่มนี้อาจทำให้ประเด็นนี้กระจ่างขึ้น

เพื่อให้เข้าใจยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อความเจ็บป่วยทางจิตได้ดีขึ้น นักวิจัยจึงศึกษาสมองของผู้เสียชีวิต พวกเขาตรวจสอบว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในสมองของผู้ที่พัฒนาเงื่อนไขเหล่านี้ได้อย่างไร นี่เป็นวิธีที่ดีที่สุดวิธีหนึ่งในการทำความเข้าใจความผิดปกติของสมองในระดับชีวภาพ

แต่ชาวแอฟริกัน-อเมริกันมีบทบาทน้อยในการศึกษาทางพันธุกรรมและประสาทวิทยาในวงกว้าง หนึ่งการวิเคราะห์ปี 2009 เปิดเผยว่าร้อยละ 96 ของผู้เข้าร่วมการศึกษาทางพันธุกรรมขนาดใหญ่มีเชื้อสายยุโรป เมื่อนักวิจัยพิจารณาเรื่องนี้เมื่อสองสามปีก่อน พวกเขาพบว่า ว่าสัดส่วนของผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกันในการศึกษาเหล่านี้เพิ่มขึ้นเพียง 2.5 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น ในทำนองเดียวกัน การศึกษาสมองของชาวแอฟริกัน-อเมริกันแทบไม่มีเลย

ทำไมอัตราการมีส่วนร่วมต่ำ? เหตุผลหนึ่งก็คือนักวิจัยชอบประชากรที่มีพันธุกรรมเหมือนกันมากกว่า เพื่อรับรองความถูกต้องของการศึกษา บุคคลที่มีเชื้อสายยุโรปคือ มีความคล้ายคลึงกันมากขึ้นในเชิงพันธุกรรม มากกว่าชาวแอฟริกัน-อเมริกัน

ผู้เชี่ยวชาญบางคนได้ตั้งข้อสังเกต ที่ชาวแอฟริกัน-อเมริกันไม่ค่อยมีส่วนร่วมในการศึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากขาดความไว้วางใจกับชุมชนทางการแพทย์

ที่สถาบัน Lieber เพื่อการพัฒนาสมองที่ฉันทำงาน ผู้คนสามารถบริจาคสมองของสมาชิกในครอบครัวที่ต้องการมีส่วนร่วมในการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ เรามี สมองแอฟริกัน-อเมริกัน บริจาคเพื่อการศึกษาโรคทางจิตแม้ว่าจะค่อนข้างเล็กเมื่อเทียบกับความพร้อมของสมองคอเคเซียน จากประสบการณ์ของเรา อัตราการบริจาคสำหรับครอบครัวชาวแอฟริกัน-อเมริกันเทียบได้กับอัตราการบริจาคของครอบครัวผิวขาว ซึ่งบ่งชี้ว่าการขาดความไว้วางใจอาจไม่แพร่หลายเท่าที่เชื่อ

หากไม่มีการศึกษาที่เน้นไปที่สมองของชาวแอฟริกัน-อเมริกัน นักวิทยาศาสตร์จะต้องดิ้นรนเพื่อทำความเข้าใจอย่างเต็มที่ว่าความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในประชากรแอฟริกัน-อเมริกัน ส่งผลให้เกิดการป้องกันและรักษาโรคแทบทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับสมอง รวมถึงการฆ่าตัวตายด้วย

สนทนานักวิจัยต้องลงทุนในการแก้ไขข้อบกพร่องนี้ก่อนที่ขบวนการแพทย์เฉพาะบุคคลจะอยู่ห่างจากสถานีมากจนชุมชนชาวแอฟริกัน - อเมริกันไม่สามารถรับมือได้

เกี่ยวกับผู้เขียน

Daniel R. Weinberger ผู้อำนวยการสถาบัน Lieber เพื่อการพัฒนาสมองและศาสตราจารย์ ภาควิชาจิตเวชศาสตร์ ประสาทวิทยา ประสาทวิทยา และสถาบันพันธุศาสตร์ มหาวิทยาลัย Johns Hopkins

บทความนี้ถูกเผยแพร่เมื่อวันที่ สนทนา. อ่าน บทความต้นฉบับ.

หนังสือโดยผู้เขียนคนนี้

at ตลาดภายในและอเมซอน