สิทธิ์ที่จะรู้ไม่ใช่ขาวดำเสมอไป เครดิตภาพ: สีน้ำตาลอ่อน ฟาน เบรดา

สถานการณ์ที่คุ้นเคย: ส่วนหนึ่งของการตรวจคอเลสเตอรอลของคุณ แพทย์ของคุณยังสั่งแผงเลือดมาตรฐาน – จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดง จากนั้นรายละเอียดที่แสดงสัดส่วนของเซลล์เม็ดเลือดขาวห้าประเภท ไม่คุ้นเคย: คอเลสเตอรอลของคุณดี (ขอแสดงความยินดี) แต่จำนวนเม็ดเลือดขาวปิดอยู่ โดยมีค่าที่อาจหมายถึงบางสิ่งที่ค่อนข้างไม่รุนแรง เช่น การติดเชื้อไวรัส หรือชี้ไปที่ปัญหาร้ายแรงที่อาจถึงแก่ชีวิตได้ เช่น มะเร็ง

คุณต้องการให้แพทย์บอกคุณเกี่ยวกับการค้นพบที่ผิดปกตินี้หรือไม่?

หากคุณตอบว่า 'ใช่' แสดงว่าคุณแสดงสิทธิ์ที่จะทราบผลลัพธ์ ถ้าคุณพูดว่า 'ไม่' แสดงว่าคุณกำลังแสดงตรงกันข้าม: ขวา ไม่ เพื่อทราบ.

ในกรณีส่วนใหญ่ แพทย์จะแจ้งให้ผู้ป่วยทราบเกี่ยวกับการค้นพบที่ผิดปกติดังกล่าวและหารือเกี่ยวกับเรื่องนี้ แต่ถ้าการค้นพบนี้ปรากฏขึ้นในกลุ่มตัวอย่างที่บริจาคเพื่อการวิจัยทางการแพทย์แทนที่จะนำไปทดสอบทางการแพทย์ล่ะ?

นั่นคือสิ่งที่เกิดขึ้นในไอซ์แลนด์ ในปี 1990 นักวิจัยเริ่มเก็บตัวอย่างที่ได้รับบริจาคจากประชากรที่มีความแตกต่างกันทางพันธุกรรมของประเทศ หัวหน้าเจ้าหน้าที่ของบริษัทรวบรวมและวิเคราะห์ตัวอย่างเหล่านี้ ซึ่งมาจากประชากรกว่าครึ่งประเทศ กล่าวว่า มี 1,600 ตัวอย่างในกลุ่มตัวอย่างที่เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งร้ายแรง แต่รัฐบาลกำลังป้องกันไม่ให้ Kári Stefánsson นักประสาทวิทยาและบริษัท deCODE Genetics แจ้งผู้บริจาค ทำไม? กฎหมายความเป็นส่วนตัวของประเทศและแนวคิดเรื่องสิทธิที่ไม่ทราบกำลังขัดขวาง

ย้อนกลับไปเมื่อการรวบรวมเริ่มต้น deCODE ไม่ได้รับความยินยอมอย่างชัดแจ้งจากผู้ที่บริจาคตัวอย่างเพื่อแบ่งปันข้อมูลดังกล่าวกับพวกเขา อันที่จริง บริษัทก่อตั้งขึ้นในปี 1996 และหนึ่งในยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งในกลุ่มตัวอย่างคือ BRCA2 คือ ค้นพบ เมื่อปีก่อนเท่านั้น คงเป็นเรื่องยากที่จะคาดการณ์ล่วงหน้าว่าตัวอย่างทางพันธุกรรมจะเปิดเผยออกมาในอีก 20 ปีข้างหน้าได้อย่างไร

ไอซ์แลนด์เสนอ an ตัวอย่าง ของความตึงเครียดระหว่างสิทธิที่จะรู้หรือไม่และความปรารถนาที่จะทำดีหรือแม้แต่ช่วยชีวิต ในฐานะนักชีวจริยธรรม Benjamin Berkman ที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา (NIH) บันทึก ในการป้องกันของเขาที่จะแจ้งให้ผู้คนทราบเกี่ยวกับการค้นพบดังกล่าว ข้อบกพร่องในที่นี้อยู่ระหว่าง 'ความเป็นอิสระและความเมตตากรุณา' เราให้คุณค่าที่สูงมากในการให้อำนาจและให้เกียรติทางเลือกของแต่ละบุคคล โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านการแพทย์' เขาเขียน แต่แพทย์และนักวิจัยต่างพาดพิงถึงความคิดที่จะนิ่งเงียบเมื่อพูดสามารถช่วยผู้ป่วยหรือผู้เข้าร่วมการศึกษาได้อย่างมาก

สถานการณ์ในประเทศไอซ์แลนด์ไม่ธรรมดานัก เพราะพวกเขาเริ่มเก็บตัวอย่างในปี 1996 ก่อนที่ความหมายของความรู้นี้ หรือแม้แต่ความรู้นั้น ๆ จะมีความเกี่ยวข้อง แต่นั่นไม่ได้หมายความว่าปัญหาเหล่านี้ไม่มีความสำคัญระดับโลกในขณะนี้ ในขณะที่หลายประเทศและหน่วยงานอื่น ๆ สร้างขึ้นอย่างมหาศาล ไบโอแบงค์ ของเนื้อเยื่อและข้อมูล ปัญหาจะซับซ้อนมากขึ้น

UK Biobank เสนอ a กรณี ในประเด็น เมื่อผู้เข้าร่วมส่งตัวอย่างเพื่อขุดหาข้อมูลทางพันธุกรรม พวกเขาตกลงที่จะไม่ได้รับคำติชมเป็นรายบุคคลเกี่ยวกับผลลัพธ์ และสละสิทธิ์ในการรู้อย่างเป็นทางการ แต่เมื่อไม่นานมานี้ UK Biobank เริ่มเพิ่มข้อมูลจากการศึกษาเกี่ยวกับภาพ ที่นี่ ผู้เข้าร่วมต้องได้รับแจ้งหากนักรังสีวิทยาพบสิ่งน่าสงสัยในการสแกน ผู้ที่เห็นด้วยสละสิทธิ์ที่จะไม่ทราบ

การเขียนด้วยมือบางอย่างอาจทำให้ความหวาดระแวงในศตวรรษที่ 20 เกี่ยวกับพันธุกรรมเทียบกับความชื่นชมในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในศตวรรษที่ 21 ของเราในฐานะเครื่องมือทางคลินิก อันที่จริง การแยกพันธุกรรมออกทำให้เกิดความกลัวการกลายพันธุ์ในเกลียวคู่ที่ซุ่มซ่อนอยู่ในเซลล์ของเรา ความจริงก็คือสิ่งที่ 'ถูกต้อง' ที่ต้องทำเกี่ยวกับสิทธิที่แข่งขันกันเหล่านี้ที่จะรู้และไม่รู้ – และบอกสิ่งที่คุณรู้ – แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าใครเป็นผู้ชี้นำการสนทนา สำหรับ ตัวอย่างแพทย์ที่สั่งการทดสอบและค้นหาบางสิ่งโดยบังเอิญแต่น่าเป็นห่วงอยู่ในความสัมพันธ์ระหว่างผู้ป่วยกับแพทย์แล้ว อย่างน้อยก็มีข้อตกลงโดยปริยายที่จะแจ้งให้ทราบ แต่นักวิจัยที่เก็บตัวอย่าง DNA สำหรับธนาคารชีวภาพข้อมูลขนาดใหญ่ ไม่ได้สร้างความสัมพันธ์ดังกล่าวและไม่ได้ให้คำมั่นสัญญาเช่นนั้น มีภาระหน้าที่คลุมเครือมากขึ้น

Aและนั่นนำเราไปสู่วิธีแก้ปัญหาที่อาจดูเหมือน: สิ่งที่วางแผนไว้ แทนที่จะใช้ผลย้อนหลัง สำหรับบุคคล สิ่งสำคัญคือเอกราช สำหรับผู้วิจัยเป็นภาระของความรู้และความปรารถนาที่จะช่วยเหลือ สำหรับแพทย์ก็ไม่เป็นอันตราย สำหรับผู้กำหนดนโยบาย มันเป็นเรื่องของที่ที่จะขีดเส้น: รู้หรือไม่รู้อะไรกันแน่?

เป็นไปได้ที่จะกำหนดกรอบงานสำหรับกลุ่มเหล่านี้บางกลุ่ม หากผู้ให้ตัวอย่างเลือกสิทธิ์ที่จะไม่รับรู้ ประตูที่จะเปลี่ยนใจก็ควรเปิดไว้เผื่อว่าสักวันหนึ่งพวกเขาจะรู้สึกพร้อมมากขึ้นที่จะรู้ นอกจากนี้ ผู้ที่ส่งตัวอย่างเพื่อการวิจัยอาจได้รับประโยชน์จากกระบวนการเดียวกับที่ส่งให้กับผู้ที่ได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมในคลินิก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นอย่างมาก แนะนำ ก่อนการทดสอบดังกล่าว และการเตรียมตัวสำหรับผู้เข้าร่วมการวิจัยในลักษณะนี้ก็สามารถชี้แจงการตัดสินใจของพวกเขาได้เช่นกัน

ผู้สืบสวนที่มีส่วนร่วมกับข้อมูลเหล่านี้ในด้านการวิจัยสมควรได้รับการเตรียมการและให้ความสนใจในสิทธิของตนในลักษณะเดียวกัน ก่อนที่จะมีส่วนร่วมในการศึกษาดังกล่าว พวกเขาควรจะสามารถให้ความยินยอมโดยแจ้งเพื่อระงับข้อค้นพบที่อาจส่งผลต่อสุขภาพของผู้บริจาคได้ ผู้วิจัยในการศึกษาควรไม่สามารถเชื่อมโยงผู้บริจาคกับผลลัพธ์ ขจัดความเป็นไปได้ของการแจ้งข้อมูลโดยไม่ได้ตั้งใจ และยกภาระของความรู้

แล้วคนที่ไม่เคยถูกตรวจ แต่เป็นใคร ญาติทางสายเลือด กับผู้ที่มีความเสี่ยงหรือโรคที่ระบุ? คำถามเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองที่พิจารณาการดำน้ำในรายละเอียดของกลุ่มยีนของครอบครัว ท้ายที่สุดแล้ว ยีนของคุณไม่ใช่ของคุณคนเดียว คุณได้มาจากพ่อแม่ และลูกแท้ๆ ของคุณจะได้บางส่วนจากคุณ วลี 'พันธุศาสตร์ส่วนบุคคล' หมายถึงความเสี่ยงสำหรับบุคคลเพียงคนเดียว แต่ในความเป็นจริง การเปิดเผยและผลสะท้อนกลับ - สามารถขยายไปถึงรุ่นต่างๆ เส้นไหนถูกลากเพื่อแจ้งหรือทดสอบ พวกเขา? โดยทั่วไปแล้วยิ่งมีความรู้เกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ในครอบครัวมากเท่าไหร่ก็ยิ่งดีเท่านั้น แต่การตัดสินใจเหล่านี้ เล่นออก แตกต่างกันไปในแต่ละครอบครัว ขึ้นอยู่กับจรรยาบรรณและวัฒนธรรมส่วนบุคคล

ท้ายที่สุด การตัดสินใจทั้งหมดนี้ถือเป็นปัญหาหลายร้อยปัญหา ไม่ใช่ทุกรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับโรคหมายความว่าบุคคลที่แบกรับพวกเขาจะพัฒนาสภาพ บางชนิดเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคได้เล็กน้อย แต่ยีนอื่นๆ เช่น ยีน BRCA2 อาจหมายถึง a 69 เปอร์เซ็นต์ ความเสี่ยงตลอดชีวิตและอื่น ๆ เช่น ลำดับซ้ำ เบื้องหลังโรคฮันติงตันเป็นหลักประกันว่าสภาพจะพัฒนา

บางทีสถานการณ์ในประเทศไอซ์แลนด์อาจไม่คลี่คลายได้ง่ายๆ แต่ประสบการณ์ของพวกเขาให้บทเรียน วางแผนล่วงหน้า บางสิ่งที่ NIH พยายามจะทำกับ 'All of Us' ซึ่งเป็นโครงการริเริ่มการสุ่มตัวอย่างทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ในสหรัฐอเมริกา เสนอสิทธิที่จะรู้หรือไม่รู้และยอมให้เปลี่ยนใจ เข้าใจความเจ็บปวดของผู้ให้บริการที่รู้ว่าผู้ป่วยไม่รู้อะไรและไม่สามารถเปิดเผยได้ สิ่งสำคัญคือต้องให้โอกาสผู้ที่มีภาระความรู้นี้ยินยอมที่จะไม่เปิดเผยข้อมูลก่อนที่จะมีส่วนร่วมด้วย

เกี่ยวกับผู้เขียน

Emily Willingham เป็นนักเขียนชาวอเมริกัน เธอเป็นผู้เขียนร่วมกับ Tara Haelle จาก The Informed Parent: A Science-Based Guide to Your Child's First Four Years (2016) และอาศัยอยู่ในบริเวณอ่าวซานฟรานซิสโก

บทความนี้ถูกตีพิมพ์ครั้งแรกที่ กัลป์ และได้รับการเผยแพร่ซ้ำภายใต้ครีเอทีฟคอมมอนส์

หนังสือที่เกี่ยวข้อง

at ตลาดภายในและอเมซอน