"สำหรับบางคน ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารง่ายๆ นี้อาจช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคออทิสติกสเปกตรัมได้จริงๆ ความคืบหน้าใดๆ ในด้านการป้องกันจะได้รับการต้อนรับเมื่อพิจารณาจากจำนวนผู้ที่ได้รับผลกระทบ" Zhigang Xie กล่าว (เครดิต: ดาร์เรน จอห์นสัน, iDJ Photography/Flickr)
การได้รับกรดอะมิโนคาร์นิทีนมากขึ้นก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งน่าจะมาจากอาหารเสริม อาจเป็นวิธีที่จะปกป้องเด็กจากความหมกหมุ่นบางประเภทได้
คาร์นิทีนในระดับสูงสามารถพบได้ในเนื้อแดง และหนึ่งในแหล่งอาหารมังสวิรัติที่ดีที่สุดคือนมสด ปัจจุบันยังมีให้บริการเป็นอาหารเสริม
คาร์นิทีนซึ่งร่างกายสามารถผลิตเองหรือสกัดจากแหล่งอาหาร จำเป็นสำหรับการขนส่งกรดไขมันไปยังไมโตคอนเดรีย ซึ่งเป็นช่องภายในเซลล์ที่เปลี่ยนไขมันเหล่านี้เป็นพลังงาน
การศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีน (เรียกว่า TMLHE) ที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์คาร์นิทีนมีความสัมพันธ์อย่างมากกับความเสี่ยงต่อการพัฒนาของความผิดปกติของออทิสติก-สเปกตรัม แต่พื้นฐานของความสัมพันธ์นั้นยังไม่ชัดเจน จนถึงปัจจุบัน
ผลการวิจัยล่าสุดแสดงให้เห็นว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในความสามารถของร่างกายในการผลิตคาร์นิทีนอาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของออทิสติกเนื่องจากการขาดคาร์นิทีนรบกวนกระบวนการปกติที่เซลล์ต้นกำเนิดประสาทส่งเสริมและจัดระเบียบการพัฒนาสมองของตัวอ่อนและทารกในครรภ์
Zhigang Xie ผู้ช่วยนักวิทยาศาสตร์วิจัยที่วิทยาลัยแพทยศาสตร์ Texas A&M Health Science Center College of Medicine ได้ปรับปรุงเทคโนโลยีใหม่ที่ช่วยให้เขาทำเครื่องหมาย ติดตาม และวิเคราะห์เซลล์ต้นกำเนิดประสาทแต่ละเซลล์ในสภาพแวดล้อมดั้งเดิมในสมองที่กำลังพัฒนาอย่างแท้จริง
"เป็นเรื่องยากมากที่จะศึกษาเซลล์ต้นกำเนิดจากระบบประสาทในสภาพแวดล้อมทางธรรมชาติที่ซับซ้อน" Xie กล่าว “แต่ตอนนี้เรามีเทคโนโลยีที่ทำให้การศึกษาดังกล่าวเป็นไปได้”
Xie และคณะพบว่าเซลล์ต้นกำเนิดจากประสาทที่ไม่สามารถผลิตคาร์นิทีนทำงานได้ไม่ถูกต้องและถูกทำให้หมดไปอย่างไม่เหมาะสมจากสมองที่กำลังพัฒนา แต่เมื่อเซลล์ต้นกำเนิดจากระบบประสาทที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้รับคาร์นิทีนจากแหล่งภายนอก ปัญหาเดียวกัน
โดยไม่ได้รับข้อมูลทางเทคนิคมากเกินไป ยีน TMLHE ที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกจะเข้ารหัสเอนไซม์ที่ร่างกายต้องการเพื่อผลิตคาร์นิทีน การกลายพันธุ์ที่มีความเสี่ยงของออทิสติกทำให้ยีนนี้หยุดทำงาน และหากไม่มีความสามารถในการผลิตคาร์นิทีนและไม่มีการเสริมภายนอกเพียงพอ เซลล์ต้นกำเนิดจากประสาทจะมีประสิทธิภาพน้อยลงในการต่ออายุตัวเอง
นั่นคือเมื่อแบ่งเซลล์ต้นกำเนิดจากประสาทจะสร้างเซลล์ "ลูกสาว" สองเซลล์ซึ่งหนึ่งในนั้นควรยังคงเป็นเซลล์ต้นกำเนิดจากประสาทและอีกเซลล์หนึ่งควรแยกความแตกต่าง เซลล์ต้นกำเนิดจากประสาทที่เผชิญกับการขาดคาร์นิทีนมักจะแบ่งตัวเพื่อผลิตเซลล์ที่แตกต่างกันสองเซลล์ ดังนั้นจึงล้มเหลวในการจัดหาสมองที่กำลังพัฒนาด้วยแคชของเซลล์ต้นกำเนิดจากประสาท
Vytas A. Bankaitis ศาสตราจารย์ด้านเคมีและผู้ทำงานร่วมกันในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Vytas A. Bankaitis กล่าวว่า "ข้อผิดพลาดโดยกำเนิดในการผลิตคาร์นิทีนทำให้เกิดปัญหาสำคัญในเซลล์ประเภทหนึ่งที่เชื่อว่ามีส่วนทำให้เกิดความเสี่ยงออทิสติก รายงานเซลล์.
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับคุณแม่ที่คาดหวัง
เนื่องจากยีนเสี่ยงออทิสติกอยู่บนโครโมโซม X และผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว (ตัวเมียมี XNUMX ตัว) พวกมันจึงมีความเสี่ยงมากกว่า
สตรีมีครรภ์บางคนอาจดูดซึมคาร์นิทีนจากอาหารได้เพียงพอ เพื่อทำให้การทำงานของเอ็นไซม์ปกติมีความสำคัญน้อยลงในบริบทของความเสี่ยงออทิสติกสำหรับทารก
เนื่องจาก TMLHE เป็นยีนความเสี่ยงออทิสติกที่เป็นที่รู้จักและทราบตำแหน่งบนโครโมโซม ขั้นตอนแรกที่เป็นไปได้สำหรับการป้องกันคือการทดสอบมารดาที่คาดหวังสำหรับการกลายพันธุ์ของ TMLHE ก่อนตั้งครรภ์
หากมารดาที่คาดหวังเป็นพาหะของยีนเสี่ยงออทิสติกกลายพันธุ์ การเสริมอาหารด้วยคาร์นิทีนก่อนและระหว่างตั้งครรภ์สามารถช่วยให้แน่ใจว่ามีสารอาหารเพียงพอสำหรับตัวอ่อนและทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา ซึ่งจะช่วยชดเชยความบกพร่องทางพันธุกรรม .
"เมื่อมองย้อนกลับไป วิธีการป้องกันนี้ดูเหมือนจะชัดเจน" Bankaitis กล่าว “แต่การขาดการเผาผลาญเป็นสถานการณ์ที่ซับซ้อนในการตีความ และเราเชื่อว่าความซับซ้อนเหล่านี้บดบังสิ่งที่หวังว่าจะพิสูจน์ได้ว่าเป็นเส้นทางที่ค่อนข้างง่ายในการป้องกัน”
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ากลยุทธ์การป้องกันเฉพาะนี้จะไม่นำไปใช้กับทุกกรณีของออทิสติก
"แม้ว่ากลยุทธ์นี้จะได้ผล แต่ก็ไม่ใช่ยาครอบจักรวาลเพื่อลดความเสี่ยงออทิสติกทั้งหมด" Bankaitis กล่าว "แม้ว่าจะสามารถทำงานในกรณีที่เกี่ยวข้องกับการขาดคาร์นิทีน แต่แนวทางอื่น ๆ ก็มีบทบาทเช่นกันเพราะในท้ายที่สุดอาจพบว่ามียีนมากถึง 1000 ยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงออทิสติก
“ถึงกระนั้น ผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากกลยุทธ์การป้องกันที่จำกัดดังกล่าวก็อาจมีนัยสำคัญ เนื่องจากอัลลีล TMLHE ที่กลายพันธุ์นั้นพบได้บ่อยในประชากรมนุษย์อย่างน่าประหลาดใจ”
"ที่นี่เรามีข้อบ่งชี้ อย่างน้อยสำหรับความเสี่ยงออทิสติกบางประเภทว่าวิธีการป้องกันคาร์นิทีนในอาหารอาจมีประสิทธิภาพ" Xie กล่าว “สำหรับบางคน ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารอย่างง่ายนี้อาจช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคออทิสติกสเปกตรัมได้จริงๆ ความก้าวหน้าใด ๆ ในด้านการป้องกันจะได้รับการต้อนรับเมื่อพิจารณาจากจำนวนผู้ที่ได้รับผลกระทบ”
ที่มา: Texas A&M University
หนังสือที่เกี่ยวข้อง:
at ตลาดภายในและอเมซอน
